Исповедь старородящей мамы

Ярина17 октября 2022 г.18 ответов

Девочки и не совсем девочки.🙋‍♀️.. Два года не была в этом сообществе. Мой пост будет нужен лишь той, для которой важен именно здоровый ребенок. Кто принимает селекционный подход современной медицины. Вчера прочитала сомнения участницы по поводу скрининга. У каждого своя история и своя судьба, но если Вам нужен ребенок любой ценой, не продолжайте чтение!! Я постараюсь быть корректна. Мне 43 года. 15.10 было 2 года как я стала мамой Дюймовочки, она и сейчас маленькая) Несмотря на все исследования, есть риск родить нездорового (больного, особенного-как хотите) ребенка. Беременность-да, это лотерея. А еще, если реб суждено родится, он родится вопреки, а не благодаря чему-то. А еще на УЗИ дети прячут проблемные органы, это скажет любой УЗИст... И больные дети даются не только нашей возрастной группе. НИПТ стандартный или амнио (сюда хорионцентез) покажет только набор хромосом. Т. е кариотип. В идеале 46 XY или 46 XX. Но облегченно вздыхать рано! Если он правильный, это не факт, что нет мозаичной формы любого синдрома или потери плеч хромосом, что тоже сказывается на.... Заказывайте расширенный НИПТ. Он прогоняет через матрицу более 1000 синдромов. А не только Даун-Паттау-Эдвардс. Да, дорого. Но неожиданностей в родзале не будет. Если УЗИ-то только экспертное и не у одного специалиста. Я делала не только в своем городе, но и выше. И аппарт только 3Д. Специалист должен смотреть в динамике. И еще. Остановить долгожданную бер, увы, в 14 недель легче, чем в 20 или в 34. Да, есть право выбора при негативном прогнозе остановить бер вплоть до факта родов. Но делают это не везде. В 3триместре на скрининге моей дочери поставили под вопросом с.Денди-Уоркера. Особенность строения мозга. Ничего позитивного. При этом все внутренние органы сложены без патологий. Запомните, если есть синдромальность-она всегда сочетается с патологиями сердца, почек, ЖКТ. В 32 нед у нас в городе не останавливают бер фетофетально, посылают в Кулакова, НО если диагноз подтвержден... Здесь был вариант рожать и в роддоме диагностировать. Как вам? В родзале ждал сюрпрайз. Я приехала при полном раскрытии, роды были стремительные, 10 минут. Неонатолог констатировал: полидактилию (6й лишний пальчик на стопе)-твою мать, как можно было просмотреть на куче УЗИ, на этой же ноге косолапость и укорочение голени. Я потребовала детский консилиум для полного диагностирования реб, чтобы принять решение о том, чтобы быть ей мамой. В итоге МРТ под нарокозом на 2й день после родов. Это мой выбор! Я не готова к больному ребенку, также как семья. В итоге это был не Денди-Уоркер, мать его! На 3й день я потребовала выписки, схватила дочь из ПИТа и больше никому не давала. Я приняла ее и решила, никаких больше генетиков. Строение хромосомы я не поменяю! Чего мне все это стоило? Из роддома я вышла на минус 18кг по сравнению с началом бер. Это нервы. Как я жила в этой платной послеродовой палате с пониманием, что я возможно родила глубокого инвалида, которого нужно оставить государству... Я смотрела в окно четвертого этажа, но дома ждал 8летний сын.. Это был октябрь 2020г....Прошло два года. Есть проблемы в развитии, но не столь страшные, какие я видела во Всероссийской дет больнице Пирогова, где мы оказались летом. Да, есть веши которых не диагностирует УЗИ: глухота и слепота. У меня плоховидящий ребенок, но с перспективой улучшения зрения. В отделении 2/3 было возрастных мам. Как сказал, завотделения- возрастные мамы реже оставляют детей в роддомах, у них (детей) есть шанс. Моя Дюймовочка - улыбашка, смехатун, очень любознательна и терпелива. Я ее бесконечно люблю. Но иметь больного реб тяжело морально, материально и пр. Я желаю легкой беременности и благоприятного исхода. И мое мнение - это расширенный платный НИПТ и широко открытые глаза на исход родов без сюрпризов в род зале. PS: Спрашивают в личку, что дальше) А дальше в год убрали лишний пальчик, работали и работаем над косолапостью и правильной постановкой стопы. Разница в ножках сократилась, 1,5см, пока корректирую стельками в обувь и спецобувью. Жизнь покажет, идем дальше.

Ответы

Nina17 октября 2022 г.
Спасибо большое за пост! Хочу только уточнить, расширенный НИпт это точнее чем амниоцентоз?
Анна17 октября 2022 г.ответ для Nina
Nina, однозначно. Амнио и хорионцентез, что делают в рамках омс определяет только кариотип реб. Простой нипт тоже не видит иных отклонений, кроме кариотипа. Это тяжелые синдромы. Расширенный НИПТ видит мозаичные изменения и потери части хромосом. Я заказывала платный НиПТ в Геномеде тогда за 18000 только на Даун-Паиау-Эдвардс. Расширенный стоил около 70000. Но проблему выявил бы там, где не дано видеть Узисту
Nina17 октября 2022 г.ответ для Анна
Анна, я наоборот читала, что НИпт менее точный и после, в случае плохого результата направляют на амнио? 🤔 Про мозаичные формы не поняла, разве возможно только по крови матери определить? Что например? Ну кроме этих известных. Вы извините, за кучу вопросов, просто хочу для себя разобраться🙈
Анна17 октября 2022 г.ответ для Nina
из крови матери отделяют кровь эмбриона. и исследуют кровь эмбриона. Поэтому это точный тест. Я могу ошибаться но на него берут после 8 нед бер, когда клеток в крови матери уже достаточно. Трясите генетика, он точнее вам должен рассказать.
Анна17 октября 2022 г.
Еще, наверно, хотела бы пройтись на тему ТВП в первом триместре. Да, норма до 3мм. Но чем старше возраст, тем это право на норму утрачивается. Есть право на повышенные цифры после остановки поедшествующей бер на большом сроке и быстрой след беременности. Как у меня. в моем случае ТВП было 2,6, признали нормой, но надо было бы поковыряться глубже. 2,6 это тоже уже звоночек для контроля.
Руфа Алиева17 октября 2022 г.
милая...вы просто молодец! счастья вам и малышке! мы мамы любим своих детей за то что они есть и точка!
Амалия18 октября 2022 г.
От всего не застрахуешься и не предугадаешь. Второй день в голове ваша история, пусть все будет хорошо у вас и малышки!
Анна19 октября 2022 г.ответ для Амалия
Амалия, привет-привет) два года пролетело)
SISSI18 октября 2022 г.
Прочитала ваш пост на одном дыхании! Можно вас спросить? С ТВП 2,6 вам не предложили пройти исследования? Имею в вилу ворсинки или амнио? Норма ведь до 2.
Анна18 октября 2022 г.ответ для SISSI
SISSI, норма ТВП до 3 мм. Но при значениях больше 2мм смотрят под лупой. Да, я сдавала НиПт на кариотип ребенка, и исключение основных синдромов Даун-патау-эдвардс. Кариотип был в норме. 46хх Поэтому я и советую делать расширенный нипт и не экономить.
Diana19 октября 2022 г.
Увы, от всего не застрахуешься и никакой анализ все не покажет. Счастья вашей малышке! Пусть максимально разовьется и компенсируется!
Жанна22 октября 2022 г.
Что такое расширенный нипт. В нем тоже не так много синдромов. У меня инвалид без этих синдромов, которые в нипте расширенном. Если уж так отнестись, нужно амнио+ хмс+экзом. Где-то сотню тысяч? И то - без гарантий по эпигенетическим патологиям.
Анна22 октября 2022 г.ответ для Жанна
Жанна, добрый день ну глобально тогда уж и без гарантии от ДЦП в родах
Жанна22 октября 2022 г.ответ для Анна
Анна, ну короче в расширенном нипте геномеда 10 синдромов и 20-30 мутаций мамы. Это конечно лучшее из нипт, но ни вашу, ни мою, ни дцп которые тоже часто генетика, а не травма, не обнаружат.
Nina23 октября 2022 г.ответ для Жанна
Жанна, а что значит ДЦП генетика, разве это не неврологические поврежления в период беременности, а чаще родов?
Жанна23 октября 2022 г.ответ для Nina
Nina, с развитием секвенирования генома, многие случаи оказались генетикой. Здорового ребенка не так просто испортить в родах.
Nina23 октября 2022 г.ответ для Жанна
Жанна, пойду почитаю, спасибо, слово новое для меня😅 "секвенирования"
Ярина14 мая 2023 г.
2!3 возрастных мам заставляет задуматься...

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти