Риск трисомии 21.

Марина30 декабря 2022 г.19 ответов

Доброго времени суток. Мне 40 лет. Беременна 3им ребёнком. Срок 12+2. В 11+5 сделали 1 скрин. Узи в норме, а вот биохимия очень плохая, риск 1:22. Позвонили , записали к генетику. Ждать до 9 янв, а потом наверное ждать очереди на амниоцентез, а потом результатов. Думаю ещё ротора месяца мучительного ожидания. Генетик и диагностика сказали бесплатно для москвичей по ОМС. После этой новости Я потеряла покой, постоянно рассеянность, тоска, чувствую себя раздавленной . Поделитесь пожалуйста, кого был высокий риск, может делали эту процедуру, что в итоге. Результатов кстати пока не увидела, то есть цифр не знаю, не УЗИ, не биохимию. Только со слов звонившего доктора. И то что риск 1:22.

Ответы

Амалия30 декабря 2022 г.

У каждого свой случай, вам в любом случае врач будет давать свои рекомендации. Что выбирать решать вам, вполне вероятно, что у вас все отлично и нервы вы трепите зря. Неинвазивный тест сдать можно.

Юла30 декабря 2022 г.ответ для Амалия

Амалия, думала. Но гинеколог сказала идти на амниоцентоз, более точный анализ и с таким риском всё равно направят генетик на амнио. В 2020г была беременна дочкой, тогда в 38 лет направили именно на НИПТ , был риск именно возрастной, без биохимических рисков .И к генетику не направляли. А сейчас я в растерянности. В любом случае придётся ждать 9го, платно Я не смогу делать.

Амалия30 декабря 2022 г.ответ для Юла

Юла, я уже выше отредактировала свой коммент. Думаю у вас все отлично.

Амалия30 декабря 2022 г.ответ для Юла

Юла, надо же, а у меня в 39 лет был тоже только возрастной риск 1:75 и меня отправили к генетику, которая сказала что по биохимии все отлично, и по 2 узи прекрасно. Просто программа выдала риск возрастной. 🤷‍♂️

Juliya Msk31 декабря 2022 г.ответ для Амалия

Амалия, возрастной риск не имеет значение, в 42 он 1:48 и далее еще больше... Важен индивидуальный должен быть в 10-20 раз выше от возрастного.

Амалия31 декабря 2022 г.ответ для Juliya Msk

Juliya Msk, индивидуальный у меня был 1: 400 с чем-то. Я уже и не помню особо. Да уже в принципе для меня и не суть. Я не доверяю скриннингу этому, поэтому в последнюю беременность его и не сдавала.

тыква28 января 2023 г.ответ для Юла

Юла, здравствуйте, скажите как у вас все прошло? У меня тоже высокий риск, так страшно 😔

Юла29 января 2023 г.ответ для тыква

тыква, здравствуйте. Слава Богу, всё хорошо закончилось, трисомии не подтвердились. Прокол прошёл хорошо, уже неделя прошла, первые дня был несильный тонус только. Я вас понимаю, Я ужасно сильно волновалась пока не получила результат. Но я делала амниоцентез + fish тест на 5 самых распространенных хромосомных аномалий это Синдром Дауна, Эдвардса, Патау и половые аномалии . Можно бы до бы конечно и основные 3 , половые мне не ставили даже. Плюс теста fish в его скорости 2 дня делают. Основной результат на все хромосомы будет готов 13 февраля только . Но мне главное было узнать эти 3 Трисомии , на которые были риски. А у вас какие риски? Вы были уже у генетика?

тыква29 января 2023 г.ответ для Юла

Юла, здравствуйте, ой я очень рада за вас🙏🙏и остальные будут хорошие, не переживайте уже🤗у меня на трисомию 21 высокий риск по крови, 1 к 50. Вот сегодня в 9.30 к генетику. Время 5 утра я ни спать, ничего не могу. И от генетика сама поеду тест сдавать. Скажите а что такое фишь? Это наверно только в госуд да делают?

Юла30 января 2023 г.ответ для тыква

тыква, а какой срок у вас? Амниоцентез с16 недель делают. Фиш это ускоренный результат , точность такая же

тыква30 января 2023 г.ответ для Юла

Юла, у меня 16 недель по первому узи, а позже по размерам ребенка 17 уже поставили. Я не знаю если честно какой точно срок. Но считаю как 16 недель. Сегодня приехала к генетику, предложила прокол, я написала отказ. Поехала сдала тест нипт, теперь 10 дней ожидания 😭

Juliya Msk31 декабря 2022 г.

У меня возрастной был 1:48, индивидуал 1:476 , я и то переживала, но Г уверила что и при высоких рисках как 1 :20-30 при амниоцентезе и то не подтверждается и все хорошо, она заведующая гинекологией с большим опытом. Поэтому не переживайте раньше времени, сдадите все что необходимо, а лучше делать НИПТ конечно , узи ничего особо не дает..

Мила31 декабря 2022 г.

А зачем столько ждать, сделайте биопсию хориона, ее до 14 недель делают вы прекрасно успеваете. Ну конечно если вдруг подтвердится и вы будете прерывать. Да и даже если не подтвердиться будете спать спокойно все это время. Я делала, его быстро делают. У меня подтвердилось и ровно в 14 недель я прервала.

Наташа31 декабря 2022 г.

Была похожая ситуация. Нас первом скрининге 1:190, на втором 1:90. Но смутило то, что перенесли дату первого узи на неделю раньше, чем положено. Было назначено на 12 недель, сделали в 11. В итоге не увидели даже носовую косточку. На инвазию так и не решилась, в 16 недель сделала экспертное узи. Очень долго смотрели, особенно сердце. Никаких пороков не обнаружили. Но увидели проблему с плацентой, в анализе крови, кстати, один показатель на это указывал. В итоге родился здоровый ребенок. Не спешите расстраиваться, хотя понимаю вашу тревогу..

Катерина Пролыгина18 января 2023 г.

А как сейчас дела? Я бы посоветовала сделать нипт, он покажет более точный результат. Но знаете, сейчас уже 21 век и давно уже практикуется трансплантация стволовых клеток. С их помощью лечится более сотни заболеваний и можно обеспечить ребёнку дополнительный запас здоровья. Просто, как вариант... Можно вебинар прослушать, который Гемабанк проводит, там все подробно расскажут. Желаю вам хороших (низких) результатов 🙏

Юла22 января 2023 г.ответ для Катерина Пролыгина

Катерина Пролыгина, завтра еду на прокол Амнеоцентез

Катерина Пролыгина23 января 2023 г.ответ для Юла

Юла, удачи вам. Все будет хорошо 🙏

Юла23 января 2023 г.ответ для Катерина Пролыгина

Катерина Пролыгина, спасибо. Сегодня сделали. Фиш тест узнавать в среду звонить буду.

Марина8 февраля 2023 г.

Риски высокие из-за возраста ставят. У меня прохожая ситуация. Риск дауна был 1 к 19 по крови, узи хорошее. Прорыдала, сделала НИПТ стандартную панель в геномеде платно (прописка в моск обл, бесплатно только для мск) и получила хорошие результаты. Не отчаивайтесь! Сделайте НИПТ, это быстро и надёжно . На прокол я не решилась

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти