Скрининг, синдром дауна, НИПТ

Моня4 июля 2024 г.29 ответов

Девочки привет. Пришли высокие риски по крови по 21 трисомии. 1:25. Мне 40, 3 беременность. По УЗИ все отлично. Сделала НИПТ, жду результат. Записалась на УЗИ Гинеколог предлагает прокол, боюсь, т к. ещё и резус отрицательный. Не знаю что делать. У кого были похожие риски? Бывает ли, что НиПТ ошибается, именно по СД.

Ответы

Лима4 июля 2024 г.
Я сразу делала нипт и не делала скрининг, понимала, что в таком возрасте будут высокие риски по скринингу. По нипту все отлично. Всем советую после 35 сразу делать нипт, а лучше и до 35, если есть возможность, скрининги это такая фигня...
Alena9 июля 2024 г.ответ для Лима
Лима, нипт нужно законодательно делать всем! 🫂
Карин14 августа 2024 г.ответ для Лима
Лима, подскажите пожалуйста, на какое количество патологий делали НИПТ, стандартный или расширенный?
Моня6 июля 2024 г.
Нипт не видит мозаичные формы СД
Alena9 июля 2024 г.
Нипт ошибается в 1% случаев если: 1. Мозаичная форма 2. ДНК плаценты и ребёнка разные (тк нипт проверяет именно плаценту) 3. Ошибка лаборатории 4. Маленькая фракция плода (но обычно анализ переделывают)
Alisa9 июля 2024 г.ответ для Alena
Alena , была у генетика, она тоже самое сказала. Ждём нипт, если все хорошо амниоциентез можно не делать. Это удивило, обычно настаивают на проколе)
Анна16 июля 2024 г.ответ для Alena
Alena , что значит ДНК плаценты и ребенка разные? Это если донорские яйцеклетки итд?
Alena16 июля 2024 г.ответ для Анна
Регина, при донорской. Может быть и при своей
Стефания13 июля 2024 г.
Кто планирует беременность 40+, уже сразу должен быть морально готов к нервам, сразу нипт сдавать для своего успокоения. А у вас все будет хорошо😉
Alisa14 июля 2024 г.ответ для Стефания
Стефания, Я это уже поняла, надо было в 10 недель сдать ещё )) Нипт пришел хороший.
Мила13 июля 2024 г.
У меня был риск намного выше тоже в 40. По УЗИ все идеально. Нипт показал, также делала биопсию хориона,тоже показал. Если у вас придет хороший нипт, то все хорошо. Прокол думаю не обязательно. На 99% у вас все хорошо.
Alisa14 июля 2024 г.ответ для Мила
Мила, нипт хороший пришел , от прокола отказалась 🙂. Как сказала генетик, риски в основном из за возраста программа рассчитала.
Мила18 июля 2024 г.ответ для Alisa
Alisa, ну как я и написала) лёгкой вам беременности без переживаний
Юла13 июля 2024 г.
Рожала в 41. Риск СД был 1:22. Сделали прокол- не подтвердилось. Но сколько мучительного ожидания было , страха, тревоги это кошмар.
Ирина15 июля 2024 г.
Привет! У меня была похожая ситуация, тоже были высокие риски по 21 трисомии, но НИПТ показал, что все в порядке. Это довольно точный тест, особенно по СД. Конечно, бывают редкие случаи ошибок, но они минимальны. Если ты очень беспокоишься, можешь довериться НИПТ и повторить УЗИ. Прокол - это крайняя мера. Я делала НИПТ в "Гемотест" и осталась очень довольна. Желаю тебе спокойствия и здоровья!
Екатерина20 июля 2024 г.
Здравствуйте! Пугать не буду. Я сделала НИПТ в 10 недель, потом кардоцентез в 21 неделю. По НИПТу риски низкие. Жду результатов кардоцентеза. У меня до этой беременности было две б с подтверждённым по инвазивной диагностике СД. Риски 1:40. Узи и кровь была в норме. Но мне 45. И «тяжелый» анамнез. Думайте сами. Если в любом случае будете рожать, то и смысла в инвазивной уже нет. Выше вам писали, что НИПТ не определяет мозаичную форму и бывают ошибки чаще, чем при инвазивной диагностике. И да, только на основании инвазивной диагностики вам разрешат делать прерывание. Но я думаю все будет у вас хорошо. Главное сейчас взять себя в руки и хорошо подумать. Решение всегда за вами и вашей семьей. Удачи вам и здорового малыша.
Мила22 июля 2024 г.ответ для Екатерина
Екатерина, скажите, как вы решились в 45 на еще одну беременность после того, как уже дважды выпадал синдром Дауна? Мне 40, был малыш с синдромом Эдвардса, потом анэмбриония, и мне кажется, что здоровые яйцеклетки просто закончились 🤷🏻‍♀️ Еще одна попытка и, если она неудачная, лавочку пора прикрывать, кажется, я больше не выдержу. Как вы нашли в себе силы и не сдались?
Екатерина22 июля 2024 г.ответ для Мила
Мила, я писала в своем дневнике, что после тяжёлого прерывания и осложнений, шансов завести ребёнка почти не было. Мы и не собирались. Получилось само. И очень неожиданно. Да, страшно было, что опять мне может не повезти... Тем более, что мы не планировали, не готовились и возраст. Но мы решили раз такое чудо случилось, идем до конца. Сделала НИПТ, там все хорошо. Но НИПТ не может определить мозаицизм. Экспертнте узи. Потом пошла на кордоцентез. Жду результатов. И пока я не знаю на 100%, все ли хорошо. Вот так. Поймите, что именно СД- это рулетка, которая может сыграть с любой парой, не важно какого они возраста. Да, понятно, что у женщин после 40 яйцеклетки стареют и их количество стремится к 0, но есть исключения из правил, есть чудеса, есть различные варианты, которые возникают вопреки. Если всего боятся, то и в лес ходить не стоит. 😊
Мила22 июля 2024 г.ответ для Екатерина
Екатерина, 🙏🏻 вот уж и правда, есть чудеса, которые возникают вопреки... Напишите мне, пожалуйста, когда ответ придет. На каком сроке кордоцентез делают? Почему вы именно его выбрали? Как они жестоко рассчитывают риски. Показатели узи в норме, показатели крови в норме, но откуда тогда вылезает 40, а не 2000? Должно же быть основание для этого. Просто обрекают женщину на прокол, ожидание, переживания.
Стефания23 июля 2024 г.ответ для Мила
Мила, да и не только, но и всем, точнее в посте. Сама жду результат, но уверенна там все отлично будет, чудеса случаются все таки!
Alisa23 июля 2024 г.ответ для Мила
Мила, вообще странно у них программа считает эти риски. Мне 40, возрастной риск 1:75, просто из за возраста...здоровье отличное, здоровый образ жизни, в прошлые беременности все хорошо и тп. По скринингу крови чуть пониженный papp-a, остальное все в норме. Сразу индивидуальный риск по СД 1:25. Девушка в очереди к генетику 36 лет, риск 1:9 по СД, только потому что по скринингу крови " ножницы" Остальные показатели хорошие. Гинеколог сказала то массово высокие, то низкие риски приходят) Какой то бред вообщем получается )))
Alisa23 июля 2024 г.ответ для Екатерина
Здравствуйте, спасибо. Екатерина, прочитала вашу историю. Пусть все будет хорошо у вас 🙏
Екатерина23 июля 2024 г.ответ для Alisa
Alisa, у меня, все хорошо. Верьте, чудеса тоже бывают. 😊
Мила22 июля 2024 г.
Интересно, несколько комментариев о том, что если женщина в возрасте, то скрининг ей насчитывает высокий риск. С какого, спрашивается 🙄 ведь там же отдельной графой идет риск согласно возрасту, и риск согласно реальному положению. А вас поздравляю с хорошим результатом 💐
O24 июля 2024 г.
У меня по скринингу риск был 1:4. И другие маркеры, прокол обязательно делайте. Вообще не больно и все ок. Нипт мне подтвердил дауна, и амнио тоже ( мне 40 лет, я попала в эту статистику. Чуда с нами не произошло.
O24 июля 2024 г.ответ для O
O, оговорюсь-если по Нипту высокие риски лучше сделать прокол.
Olga3 августа 2024 г.
У меня тоже после беременности с патологиями и прерыванием, в следующую попытку уже готовилась, сделала нипт расширенный который слава богу хороший пришел. И уже когда делали скрининг я была спокойна что все хорошо, и никаких рисков не показал.
Татьяна13 сентября 2024 г.
У нас к сожалению все по-другому,УЗИ и анализы хорошие и риск 1:1300 а родился ребенок с диагнозом
Маргарита26 ноября 2025 г.
Здравствуйте! Подскажите, подтвердилось ли у вас сд?

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти