Кариотип. Транслокация хромосом.

Мария28 октября 2015 г.6 ответов

Девочки, знаю, что некоторые тут уже лучше любых врачей разбираются во многих вопросах) Может, есть среди нас генетики? Сдали с мужем анализы на кариотип, у него все отлично, у меня 46, ХХ, der(6)t(6;8)(q26;q13) - Транслокация между 6 и 8 хромосомами. В интернете такого не нашла(( Может кто сталкивался. В недавнем прошлом 2 неудачные беременности, очень уже хочется удачную! Скоро на консультацию к генетику, но уже не терпится что-то узнать!

Ответы

Елена24 ноября 2015 г.
Мария. были у генетика? что сказал? какие прогнозы?
Мария24 ноября 2015 г.ответ для Елена
Да, была! Сказал, что 70 % что будет все хорошо! Ну а 30, что все повторится (было 2 неудачных попытки). И как вариант - донорская яйцеклетка. Но это дорого... Да и своего малявку хочется) Но как вариант рассмотреть можно) А так фолиевую едим) И планируем))
Елена25 ноября 2015 г.ответ для Мария
Мария, а вы обычный анализ на кариотип сдавали? без аберраций?
Мария25 ноября 2015 г.ответ для Елена
Да, обычный. А в чем разница?
Елена25 ноября 2015 г.ответ для Мария
Я как раз читаю все форумы и пытаюсь понять в чем разница, потому что тоже собираемся сдавать. Вот что нашла: Кариотип (без аберраций) - анализ для оценки количества и структурных изменений хромосом в большинстве клеток организма. К количественным изменениям относится изменение числа хромосом (например, нехватка одной Х-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера). К структурным изменениям относится изменение строения самих хромосом (инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.). В анализе кариотип (без аберраций) выявляются так называемые регулярные изменения, то есть присутствующие во всех или в большинстве клеток организма. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Они являются особенностью кариотипа и определяют развитие организма в течение жизни. В результате кариотипа без аберраций может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др. Кариотип с аберрациями - это исследование, дополненное выявлением нерегулярных изменений (нерегулярных аберраций), которые чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические и физические вредности и пр.). Этот анализ - расширенное исследование, в котором выявляются не только кариотип и его особенности, но и возможные следы воздействия на геном вредных факторов в течение жизни. Но пока не могу найти, чтобы его делали у нас в Екатеринбурге. Желаю вам удачи!!!
Мария25 ноября 2015 г.ответ для Елена
Мне вот тоже про второй ничего не говорили... Вам тоже удачи!

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти