Где же ты, наш малыш?Всё печально (ЗБ,БХБ,ВБ)

Пришли результаты анализа на генетику после ЗБ

Тигр27 декабря 2019 г.40 ответов

Итак, пришёл долгожданный анализ на генетику.Очень коротко заключение: 47 ХУ 22+. То есть был мальчик с 47 хромосомами...Что такое 22+ пока не поняла...Синдром Дауна-это 21+ ,а обыскала инет в поисках 22+ и не нашла....

Надо к генетику...понятно...а что дальше?

Написала сегодня профессору ,который делал выскабливание прошлой осенью, он ответил-только ЭКО...Типа с возрасто всё ещё хуже будет, я говорю, мне ж 33, неужели уже крест на себе ставить? И как же первый ребёнок здоровый? В общем, всё это страшно...непонятно....а главный ужас для меня,что я просто не знаю,как и что дальше.Я привыкла планировать ,знать, как и что ,а тут я вообще в прострации...

Девочки, может, было у кого по генетике так же? Что делали, какие советы вам давали?

Ответы

Anna27 декабря 2019 г.

Я не совсем поняла. У вас причины зб разные же? Почему крест ставить? У меня тоже 2 зб, тоже подряд, но причины разные, случаи не связаны. Ничего такого мне никто не сказал.

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Anna

Я не знаю причину первой ЗБ...может, моя тромбофилия, а может, ещё чего....Анализ на гентику только сейчас сделали ,после второй.... И вот не знаю, уже не понять же, по одной они были причине, или разным...

Anna27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

А сроки разные? Или схожие

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Anna

Разные....в прошлый раз на 6 неделе, там был только 2 мм ктр и даже до сердечка не дошло, в этот раз 9 недель и сердечко было и рост хороший параметров...Ручки- ножки были...

Anna27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Обсудите с врачами с разными ситуацию. Мне почему-то кажется, что врач излишне сгустил краски. Сил вам. Пусть все получится у вас!

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Anna

Спасибо! Да, очень странно...даже без доп обследований...и тем более эко- тоже не без зб проходят ...

Елена27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Мне врач сказала, что не бывает двух ЗБ по одной и той же причине . А на счёт кариотипировпния - нам его назначили генетики, после 2 выкидышей. Мы сдали- там все они и от этого ещё больше непонятней стало почему так произошло .

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Елена

то есть у Вас что-то эти кариотипы выявили и у мужа и у Вас? Я вот тоже думаю, что начнёшь всё это сдавать и в дебри ещё большие попадёшь...

Елена27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Нет, наоборот . У нас отличные кариотипы 46ХХ и 46ХУ

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Елена

ясно.А кстати, что сдавать - то надо? Кровь, сперму?

Елена27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Венозная кровь. У нас по направлению генетиков этот анализ бесплатно сдаётся, а можно самостоятельно у любой платной лаборатории- но цена за человека около 100$ 😱

Ира27 декабря 2019 г.

Простите но не поняла почему только эко?? Ведь оно не исключает зб... И разве в 33 года после первой зб зразу на эко или возникли осложнения, но ведь об этом рано говорить?!!

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Ира

это вторая ЗБ.Врач объяснил, что на ЭКО отберут эмбрионы без генных мутаций...Рождение здорового ребёнка от этого же мужчины упорно не хотел обсуждать....Видимо, придётся обойти нескольких врачей, чтобы собрать мнения и решиться на дальнейшия действия.

Ира27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Получается проблема в мужском факторе?! Но ведь сколько я читала то эко не всегда ведёт к беременности.. В многих случаях может быть пролёт... И даже если они все сделают то не факт что вновь не будет зб..

Ира27 декабря 2019 г.ответ для Ира

А первый ребёнок от этого мущины?

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Ира

да...и тьфу-тьфу,вообще без проблем была беременность

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Ира

почему в мужском? Это непонятно пока.Надо делать кариотипирование супругов и выяснять.ХУ- это пол нерождённого ребёнка в данном случае. Да, эко- не панацея, просто мнееие врача, что генные мутации так отсеиваются, а ч тромбофилией даже не по генным признакам может тоже замереть, да и не прижиться и ещё куча факторов....Короче, неизвестность пугает

Ира27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Ну вы написали что врач не хочет даже обсуждать ребёнка от этого мужчины потому я и подумала что мужской фактор... Я вообще не знаю как можно решится после нескольких потерь... Я и не собиралась думать о Б, а она наступила... Теперь с ужасом жду каждое УЗИ... Не уверенна что стала бы планировать ещё раз после того что пережила ((( хоть и не впадала в депрессия а жила себе дальше... Просто решила что не хочу я больше планировать и пробовать... А тут на тебе..

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для Ира

ааа, я имела в виду, что врач избегал ответа на вопрос, как же у меня первый ребёнок от этого же мужчины получился, значит шансы есть на естественное зачатие... Я и сама пока не знаю, решусь ли ещё...но дети-это огромное счастье.Я бы очень хотела опять шевелюшки чувствовать, кормить грудью, видеть первые шаги....Если б не было первогр ребёнка, то от этих случаев уже с ума бы сошла... Если получилось у Вас, то желаю, чтоб всё прошло хорошо!

Ира27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Спасибо... Пусть и у вас все получится ❤️

Тигр28 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

как раз моя подруга после 2 зб и родила сама здорового сына. у нее не было эко, просто она наблюдалась в центре невынашивания и планирования. при чем сл.сына опять же родила только через 2 зб. в итоге она была беременна 8 раз！а родила двоих. что удивительно она собирается родить еще двоих！

Маргарита28 декабря 2019 г.ответ для Тигр

такие случаи внушают надежду и удивляют стойкостью женщин!)

ЛиСи27 декабря 2019 г.

Вроде это... Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания: боковой амиотрофический склероз - NEFH;[2] предрасположенность к раку молочной железы - CHEK2;[3] синдром Ди Джорджи - DGCR2.[4]

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для ЛиСи

да, тоже находила, но не совсем понятно,например, про рак молочной железы у пола ХУ вгутриутробно...и тд и тп ..

ЛиСи27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Я думаю в данном случае пункт 3, т.к должен был быть мальчик...

Маргарита27 декабря 2019 г.ответ для ЛиСи

там у этого синдрома ещё какой-то индекс 11 должен быть...короче, не генетики мы...можно только предполагать..

ЛиСи27 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Это точно... я почему то подумала о мозаичной форме дауна, но генетический индекс не знаю... :(

Юлия27 декабря 2019 г.

Если у вас и супруга нормальный кариотип, нет никаких показаний к ЭКО (частота хромосомных аномалий при ЭКО такая же, как при спонтанной беременности). У погибшего эмбриона была трисомия 22 хромосомы, что полностью обьясняет его гибель и является случайным генетическим отклонением ( собственно, это причина большинства выкидышей первого триместра). Вам просто нужно продолжать планирование.

Маргарита28 декабря 2019 г.ответ для Юлия

Юлия, спасибо за поддержку! Муж вот очень хочет! А я теперь ещё больше заморочилась. В этот раз ещё и токсикоз такой сильный был.Когда страдаешь не напрасно-это одно , а когда нескольао месяцев так в год,ещё и со стрессом последующим-это атас,конечно!

Юлия28 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Да, выкидыш вообще атас, как бьет по нервам! Мы ж не в пятнадцатом веке живем, типа, Бог дал, Бог взял, а беременность считалась, когда ребёнок шевелиться начнёт. Но в вашем случае, думаю, шансы на благополучную беременность такие же, как у любой другой женщины, генетические патологии- это случайность.

Маргарита28 декабря 2019 г.ответ для Юлия

Очень хочется на это надеяться

Эльвира28 декабря 2019 г.

Добрый день! У меня была зб хх47+16...понимаю вас,держитесь! Сдайте днк-фрагментацию (показывает процент генетических нарушений в сперматозоидах)Если он в норме,то планируйте смело дальше.Если нет,то необходимо снизить и будет вам счастье.Соотвественно снижение бадами и ЗОЖ.Никак по-другому это не проходит. Эко рассмотрите на крайний случай. И да,это бред,что на эко отбирают ген.здоровых.Нет,они отбирают по морфологическим признакам.Он внешне может быть идеальным,а внутри с поломками.Так что тоже не панацея. Р.s. Мы сейчас идём на эко,т.к. мужской фактор,будем делать эко+ИКСИ+пикси и это не является гарантом ген.здорового эмбриона.Просто увеличивает шансы.Надеюсь на лучшее

Маргарита28 декабря 2019 г.ответ для Эльвира

спасибо! Держитесь тоже, пусть всё сложится!

juliasoldatova28 декабря 2019 г.ответ для Эльвира

Тут вы не совсем правы, отбирают это стоит от 1тыс дол дополнительно, предимплантационная диагностика называется,от эмбриона отщип делают на 5 или 6 сутки, потом их в заморозку, так как анализ не сразу готов, и так как клетки у них в наличии они могу посмотреть генотип плода,обычно смотрят на 9 самых распространенных патологий или на конкретную аномалию если она наследственная. Дорогое удовольствие и за доп плату,но такое есть и уже достаточно широко применяется. Видимо это автору и предлагает врач.

Эльвира28 декабря 2019 г.ответ для juliasoldatova

Ну только если так.Про Пгд я тоже знаю,но видимо не так поняла автора.Точнее врача.

juliasoldatova29 декабря 2019 г.ответ для Эльвира

Да автор на это и не указывала, думаю вы все поняли верно из поста,но это единственное логичное объяснение почему врач мог бы ей советовать ЭКО. В другом случае очень с вами согласна смысла особо нет, если автор и так беременеет. Успехов нам всем и здоровых деток!

Маргарита29 декабря 2019 г.ответ для juliasoldatova

Да,врач имел в виду пгд. Это профессор из частной клиники, у него всегда всё просто в отношении дополнительных процедур и средств на это))) Но дело в том,что у меня есть тромбофилия ещё.То есть при подсадке здоровых эмбрионов-тоже риск высокий по невынашиванию...

juliasoldatova29 декабря 2019 г.ответ для Маргарита

Ну тромбофилия разная бывает. Мутации в генах ещё не означают тромбофилию,они есть практически у всех те или иные,просто одни более опасные другие менее. Если у вас подтвержденная ,тогда ну Клексан будете колоть или что там вам выпишут. Но ЭКО б или нет тут тоже наверное не при чем. У меня тоже есть мутации по фолатному и тромбофилиям, пока что мне ничего не назначали из препаратов для разжижения, да и даже развернутую каулограмму не брали. Я честно больше верю в естественный отбор. Так случается что эмбриончик не здоровый, организм отверг его,но это не значит,что в следующий раз тоже будет не здоровый. Когда я потеряла первую б, мне даже не делали анализ на генетику(плода), сказали все равно скорее всего случайность и связи со следующей б не будет. А как оно на самом деле они сами не знают. Моя свекровь например 3 беременности потеряла на разных сроках пока моего мужа родила,так тогда никаких анализов вообще не делали,моя мать первую тоже потеряла,я тоже,так что так случается к сожалению. Главное себя не винить и верить в лучшее!!! Ещё раз вам желаю крепкого здоровья.

Маргарита29 декабря 2019 г.ответ для juliasoldatova

У меня подтверждённая,да.Тяжёлая сочетанная генетическая тромбофилия фактор II протромбин.В первую Б просто послали сделать анализ в связи с тем, что анамнез по инсультам в семье собрали.Вот и выявили, хотя вся Б без проблем была.Но вот последние три месяца колола профилактически клексан. Со след.даже и не боялась ничего, а тут вот...две замершие с разницей в год и посередине бхб или выкидыш....Тоже думаю о том, что раньше вообще женщины выкидывали часто,не обследовались , и так до первого здорового ребёнка, а окружению и не принято было всё сообщать ....Да, если решусь, очень буду надеяться на везение и здорового малыша...

Тигр28 декабря 2019 г.

возраст явно не при чем. сестра родила двух здоровых детей в 35 и 37 лет без отклонений, подруга с тремя выкидышами по генетике мутации различные, возраст 28-30 лет.

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти