Где же ты, наш малыш?ЭКО(Протокол,подготовка)

Посоветуйте генетика Киев. Сбаласированная траслокация у одного из партнеров.

Людмила24 апреля 2020 г.7 ответов

Всем добрый день. У мужа сбалансированная транслокация 46XY t( 5,6)(p14, p25). Мой кариотип - норма. Пожалуйста, посоветуйте генетика в Киеве для обсуждения возможности естественного зачатия. Про ЭКО знаю, интересует именно вопрос естественного зачатия.

Спасибо!

Ответы

Molly25 апреля 2020 г.

Добрый день! К сожалению, генетика в Киеве посоветовать не смогу, так как знаю только в Москве (но есть онлайн-консультации). Но так получилось, что я много по этой теме изучила. Чтобы точно был здоров ребёнок - только ЭКО с ПГД (других вариантов нет). А естественная беременность - пробовать пока не получится здоровым. Никак повлиять на это нельзя, это лотерея. Расклад примерный - 50% здоров, 25% - унаследует транслокацию отца, 25% - несбалансированная транслокация. Страшный только последний вариант. Проверить генетику плода на транслокацию может только инвазивная диагностика (скрининг и Нипт ничего не дадут именно на неё). Так что вам просто предложат делать биопсию хориона или амниоцентез. А уж делать их или нет решать вам. К сожалению особенной подготовки, чтобы транслокация точно не передалась - не существует. Обычная подготовка к беременности, как и без транслокации. Удачи вам!

Nastiia27 апреля 2020 г.ответ для Molly

Спасибо за развернутый ответ. Мы знали про транслокацию сразу, а потому никогда даже не пробовали забеременеть просто так. Сейчас за плечами ЭКО: 2 стимуляции и 3 переноса, из которых 2ББ. Потратили много денег, организм в шоке от гормонов, а результата за 2 года нет. Вот теперь думаем с мужем пробовать естественную беременность с учетом рисков. Про генетика согласна, наверно, он уже больше информации не скажет, чем мы уже знаем..

Molly27 апреля 2020 г.ответ для Nastiia

А вы ЭКО с ПГД делали или нет? Просто если с ПГД, то странно почему 2 неудачи. Прерывание на таком раннем сроке - это 90% генетика. Если без ПГД то никаких отличий от естественной беременности в плане защиты от транслокации нет. Я просто оказалась в обратной ситуации, кариотипы в норме, а у ребёнка несбалансированная транслокация откуда-то вылезла. Так вот тоже бывает. Генетик может помочь тем, что рассчитает точные риски для вас и скажет выживут ли эмбрионы. Просто в моем случае все выяснилось после рождения, а при части транслокаций - беременность будет прерываться на раннем сроке, и не будет развиваться. То есть вы получите ту же бхб, только без кучи гормонов и стимуляции, при плохом раскладе. Удачи вам! Пусть все получится!

Nastiia29 апреля 2020 г.ответ для Molly

Добрый день. Прочитала вашу историю. Вы - очень сильная. Захотелось обнять вас, чтобы просто поддержать. Мы делали ЭКО из-за ПГД и подсаживали только те эмбрионы, у которых были 46 хромосом без транслокаций и других нарушений. Да, мне тоже странно, потому и перестала верить в ЭКО. Подумала, какой смысл, если врач больше не знает, что проверить, все в норме, а максимум ББ, при чем ХЧГ низкий. То есть только началась имплантация и сразу срыв. Генетики все, к кому мы ходили говорят одно и то же: 50 - вероятность, что несбалансированная транслокация, 25% - сбалансированная, носитель как муж и 25% - полностью здоровый ребенок. Это при естественных попытках. Это я неделю назад пост про генетика спрашивала. Сейчас думаю, что от него никакого толка)

Molly29 апреля 2020 г.ответ для Nastiia

Спасибо большое! Очень странно конечно, что с ПГД и не прижились( правда ПГД тоже не 100% гарантирует, что все хорошо🤷🏻‍♀️ А если не секрет, сколько всего было эмбрионов и сколько оказались с транслокацией? Потом вы получается даже сами и не пробовали, надеюсь у вас все у самих получится, и будет здоровый малыш. Ведь много людей живут с разными нарушениями в генах и даже и не знают ничего. У меня в семье мужа такой пример, у него брат глухой, долго не знали почему. Потом когда третью беременность планировали, оказалось что у родителей обоих рецессивный ген глухоты (в роду никого глухого не было вообще). И вот так из троих детей - одному не повезло. А у нас кариотип норма - и транслокация. Так что по каким законам это все работает вообще не понятно. Пусть у вас все сразу получится и все будет хорошо! А генетик, ну подскажет какие исследования делать и на каком сроке, поможет риски рассчитать. Больше они все равно ничего не могут. И у вас 50% на рождение здорового малыша, это же не мало! Верьте и пусть все получится!

Людмила26 апреля 2020 г.

Вы же понимаете что это не лечится и только выбросить деньги на консультации. Вам все скажут что только эко. У меня в самой 4 зб но кариотип в норме. Иду к репродуктологам если предложат эко я понимаю что это может быть как вариант. А у вас это 100% вариант

Людмила26 апреля 2020 г.

А репродуктолог не подойдёт. Мне давали контакты генетика на базе 4 роддома номер регистраторы 4119754 Елеситчева Елена Вячеславовна. И в Надии Микитенко Д. О.

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти