Мутация в гене протромбина. Я запуталась окончательно

Полина13 мая 2022 г.14 ответов

Всем привет! Напомню, у меня обнаружена мутация в гене протромбина F2 в гетерозиготной форме. В анамнезе 1 беременность естественная - замершая на 6 неделе. 2 беременность ЭКО - хгч поднялся до 60 и упал.
в протоколе эко со дня переноса был клексан 9 дней в дозировке 0,4.
после второй потери узнала о наличии у меня данной мутации. Гемосиазиолог выписал вессел дуэф до ЭКО. В протоколе эко с 6 дня цикла клексан 0,4.
я проконсультировалась с ещё одним гемостазиологом, которая сказала, что данная мутация воооообще никаким образом не влияет на вынашивание беременности. Дело только не в ней и надо искать причину дальше.
перелопатила много информации, везде находят связь между мутацией и вынашиванием. Как вы считаете? Может что-то слышали?
благодарю за ответ 🙏

Ответы

Irina Ro13 мая 2022 г.
F2 и f5 считаются тромбофилией высокого риска, при них всегда назначают терапию. У второго гематолога простите три класса цпш, ну блин! Все знают что ф2 это серьезно
Полина13 мая 2022 г.ответ для Irina Ro
Irina Ro, вот я тоже не пойму ничего теперь..второй гемостазиолог это Каплина, вы мне про неё писали и я бегом записалась на онлайн консультацию..что теперь делать не знаю
Irina Ro13 мая 2022 г.ответ для Полина
Полина, каплина? Она же и кричит всегда что ф2 требует терапии🤔 ничего не понимаю
Полина13 мая 2022 г.ответ для Irina Ro
Irina Ro, да, вот час назад от неё получила заключение, вчера пол дня с ней общались (онлайн через платформу айболит) она из Ростова правильно? Клиника Юнона?
Irina Ro13 мая 2022 г.ответ для Полина
Полина, нет, каплина Ольга Юрьевна, она из москвы( вы очевидно не к той попали, я ещё удивилась как быстро консультацию так получили, люди месяцами к ней в очереди стоят.
Полина13 мая 2022 г.ответ для Irina Ro
Irina Ro, ничего себе 😨 вот блин, я ввела Каплина гемостазиолог и она высветилась..вот я запуталась, так запуталась
Irina Ro13 мая 2022 г.ответ для Полина
Полина, я четырёх или пятерых гематологов прошла прежде чем получить толковое заключение и терапию( прекрасно вас понимаю
Полина13 мая 2022 г.ответ для Irina Ro
Irina Ro, подскажите пожалуйста где именно принимает Каплина Ольга?
Елена13 мая 2022 г.
Вам правильно сказали, данная мутация сама по себе никак не влияет на вынашивание, лишь увеличивает риск тромбозов, но в таком случае, она должна быть в гомозиготе. У Вас гетерозигота. Если только поэтому Вам назначили Клексан, то тут Вам скорее повышают риск кровотечения, чем подстраховывают от чего. Вообще, даже серьезные мутации обычно правильнее наблюдать по коагулограмме, если кровь в порядке, то все ок. Если нюансы, тогда коррекция медикаментозная. Ну а все ЗБ столь ранних сроков, как Вы указали, почти стопроцентно генетического характера. Даже если какие мутации "включаются" во время Б и сильно портят показатели коагулограммы, они все равно представлять опасность начинают на более поздних сроках Б.
Полина13 мая 2022 г.ответ для Елена
Елена, сдадим на следующей неделе на кариотип, и сделаем пгт тест перед переносом..даже не знаю что делать ещё..я думала что это и есть наша причина 😢
Елена13 мая 2022 г.ответ для Полина
Полина, нет, Ваша причина ген характера. ПГД перед переносом не уберет риски стопроцентно, но существенно снизит риск подсадки заведомо аномального эмбриона. Делайте.
Полина13 мая 2022 г.ответ для Елена
Елена, а для установления генетика или нет сдавать кариотип?
Елена13 мая 2022 г.ответ для Полина
Полина, Вы не установите таковое, даже сдав кариотип. Анализ лишь определенный сегмент ген поломок рассматривает и предрасположенность к ним. Но если есть желание анализы посдавать, можете глянуть. Можете сперму на днк фрагментацию посмотреть, он показывает насколько много у мужчины спермиев с поврежденной ген структурой, от таких спермиков как раз бывают ЗБ. Но вот свои ЯК на качество Вы никаким анализом не проверите, а от их качества зависит качество самого эмбриона в той же степени, как и от сперматозоида. Поэтому, проще просто делать ЭКО с ПГД. Риск подсадки заведомо "бракованного" эмбриона заметно снизится.
Полина13 мая 2022 г.ответ для Елена
Елена, хорошо) спасибо большое

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти