Поиск причин бесплодия. ВДКН? — обсуждение в Где же ты, наш малыш?

17-OH проходит по верхней границе референсных значений, эндокринолог рекомендовал сдать генетику. Повышенной волосатости и сбоев в МЦ нет, только 17-OH. Какая-то противоречивая история - та же Подзолкова пишет о том, что при таких значениях маловероятна ВДКН.

Сдавали ли генетику? Стоит идти проверять или ересь какая-то?

Ответы

МР6 февраля 2024 г.

17-ОН тоже на верхней границе. Так же у меня повышен ДЭА-SO4 ( чуть чуть выше нормы) диагноз ВДКН под знаком вопроса. Буду на выходных пересдавать анализы на гормоны. Если опять высокий, то нужно будет делать генетический тест. Овуляция регулярная, мц как часы. Гинеколог тоже сказала, что не похоже на вднк.

Kris6 февраля 2024 г.ответ для МР

МР, ох, сложно это все( решила не тянуть и сдать генетику, далее в сл двух циклах посмотреть как будет вести себя 17-OH

МР6 февраля 2024 г.ответ для Kris

Буду мамой, я на панике через 3 дня побежала смотреть на узи надпочечники. В норме их не видно)

Kris7 февраля 2024 г.ответ для МР

МР, хм, а как смотрет на УЗИ надпочечники? Абдоминально?

Kris6 февраля 2024 г.

В общем, буду ждать результаты генетики. Диагноз подтверждается при выявлении одновременно двух мутаций в CYP-21 в определяемых положениях (гомозиготном или две разные мутации в гетерозиготном положении). При чем при выявлении гетерозиготных мутаций нужно еще будет супругу сдать генетику CYP-21

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти