Дважды ВПР плода

Добрый день!

Расскажу свою печальную историю..

Забеременела впервые в 24 года (2016г), радости не было предела, чувствовала, что будет мальчик, как и хотела. Радостные с мужем пришли на 1 скрининг, чтобы увидеть малыша. Но всё рассыпалось сразу после фразы "отсутствует свод черепа"... Совсем не помню как лежала дальше, как смотрели, что говорили. Повторное узи - экзенцефалия + каудальная дисплазия. Затем консилиум и прерывание беременности (вызывали роды). Все врачи утверждали, что это случайность, возможно, из-за болезни такое произошло (простыла на первых неделях беременности, ничего серьезного).

В 2024 забеременела снова (другой муж). Опять идеальная беременность (никакого дискомфорта, токсикозов и т.д.). Наблюдалась в хорошей клинике, у хорошего врача. Раз в 2 недели прием + УЗИ. Плод рос в срок, ничего необычного. И снова первый скрининг и 2 листа проблем ... нет носовой кости, ТВП почти 8, аномальное строение ног и рук, гигрома, не развилась челюсть, не понятно есть желудок или нет, размеры сердца аномальные, двусторонняя расщелина лица. Кровь пришла плохая. Ставили и дауна и тернера и что-то ещё...Снова консилиум, прерывание. Тут уже все врачи говорят, что у меня хромосомные аномалии, скорее всего, нужно к генетику.

Абортус сдала - никаких ХА не обнаружено, плацента также в норме.

После случившегося пошла к генетику. прием был очень долго, около 1,5 часов, собирала анамнез мой, всех родственников до 5 колена. Но все в моей семье здоровые и с таким никогда не сталкивались. Осмотрела меня (пальцы, уши), сказала, что уверена, что нет никаких хромосомных аноиалий и , что мне просто не повезло (второй раз!). Назначила кариотипирование с мужем. Но мы сдачи микроматричный анализ (более глубокий, чем кариотип), где не нашли абсолютно ничего. Также сдала на распространенные генетические болезни (вроде 180 шт) по совету гинеколога и на мутации фолатного цикла. Никаких ген.болячек нет, а вот мутации фолатного цикла нашлись (4 из 7). С результатами пришла к генетику повторно - она не удивилась, что нет хром.аномалий и подтвердила, что это просто случайность.На мутации фолатного цикла даже не обратила внимания, сказала, что они есть у всех.

Итог похода к генетику: готовиться и планировать беременность, не думать о плохом (ага, как же), все беременности разные, пороки не повторяются и т.д.

Также отправила меня к гематологу и эндокринологу. Сдала всевозможные анализы - всё в норме.

Отмечу, что второй раз также был мальчик. А у бывшего мужа и у нынешнего есть дети - здоровые девочки.

Беременность наступает сразу, как запланировали. Все УЗИ замечательные, никаких хронических болячек, не пью, не курю.

Из всех перебежек по врачам нашли только дефицит железа и витамина Д (сейчас пью) и мутации фолатного цикла.

Девушки, кто сталкивался с таким, что вы делали дальше? Родили ли здорового ребенка? через месяц хотим с мужем попробовать еще раз забеременеть, но у меня прям паника уже, когда начинаю думать.

Гинеколог говорит, что можно попробовать ЭКО, но я не понимаю зачем? Забеременеть могу сама, ХА нет. И, если сделать ЭКО, где гарантия, что это не повторится? никто не может ответить в какой момент что-то идет не так с плодом (при развитии или при оплодотворении, что-то не так).

Поделитесь, пожалуйста, опытом, возможно, будет что-то полезное.

Заранее благодарю.