Мутации в генах — обсуждение в ЭКО-мама

Девульки, ПРИВЕТ. Вот, пришел анализ,

кариотип - без отклонений у нас.

1) Генотип

DRB1- 11

DRB1- 13

DQA1- 0501

DQA1- 0103

DQB1- 0301

DQB1- 0602-8

муж

DRB1- 11

DQA1- 0501

DQB1- 0301

2) обнаружены:

-полиморфный вариант 677T в гетерозиготном состоянии гена MTHFR и

-полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1

3) HLA-типирование (I кл) - результат A02, A02; B56, B56

Кто бы это перевел на общедоступный? или у кого-то тоже самое может.. спасибки 🙂🙂

пс. на просторах нашей родины нашла одно из объяснений: "Вы являетесь гетерозиготным носителем полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена PAI1". мдаа..

Ответы

Еfffгешка_я14 января 2012 г.

Да,прикольно у мужа...получается у него родители были тоже совместимы(гамозиготность вроде по научному).

Чернова Юля14 января 2012 г.ответ для Еfffгешка_я

блин, прикольного мало, я так понимаю. но это не в обиду тебе ))

Еfffгешка_я14 января 2012 г.ответ для Чернова Юля

Наоборот...ведь у его родителей получилось Б,с их совпадениями,и у вас получится!В протоколе иммунолог назначит вам капать ИГ,и усё будет у порядке!))))

Чернова Юля14 января 2012 г.ответ для Еfffгешка_я

тады согласная я ))) спасибо!!

Эколог3 марта 2012 г.

А по-русски объяснить сможете, что значит полиморфный вариант в гетерозиготном состоянии какого либо гена. Никак не пойму- страшно это или не очень:(

Чернова Юля3 марта 2012 г.ответ для Эколог

нашла такое (за более понятным я думаю уже к иммунологу) : Полиморфизмы генов MTHFR, PAI в гомозиготной форме не обнаружены, что указывает на отсутствие риска развития тромбофилий, некоторых дефектов внутриутробного развития плода, связанных с обменом фолатов. На течение беременности гетерозиготный вариант полиморфизмов генов не влияет. но гемостаз все равно мониторю

kvito4ka20 марта 2012 г.

здравствуйте!у меня было прерывание Б по мед показаниям на 20н из за ВПР малыша.сдала анализы — на выявление мутаций C617T в гене MTHFR. — цитомегаловирус CMV — вирус герпеса I,II HSV — токсоплазмоз Tgoинфекций не нашли.а только вот что написали ... висновки заключення: гетерозиготний генотип Примітка: Дана мутація асоційована з ризиком виникнення венозних та артеріальних тромбозів, церебральним инфарктом, приступами ішемії, безпліддям, невиношуванням вагітності, фетоплацентарною недостатністю, гестозами, затримкою розвитку плоду (дефекти нервової трубки, краціофаціальні вади), підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна. т.е нашли мутацию- гетерозиготный ген.разговаривала я с генетиком сегодня и она сказала что это показатель недостатка фольки в организме и из-за этого и развились ВПР у нашего малыша.сказала пить фольку и планировать Б через 6 месяцев. напишите пожалуйста сдавали ли вы какие-то анализы после этого?лечили ли эти мутации?или это действительно просто показатель недостатка фольки в организме???как скоро вы заБ??? спасибо! здорового вам карапузика и лёгкой Б!

Чернова Юля21 марта 2012 г.ответ для kvito4ka

добрый день после этих анализов ничего больше не сдавала, фолиевую пью 4т в день. а Б у меня - ЭКО, вся история в дневнике спасибо за пожелания, вам скорейшей Б и здоровья!

kvito4ka21 марта 2012 г.ответ для Чернова Юля

а дозировка фольки у вас 1таблетка-1мг???

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти