Причина найдена...

Olik10 июля 2012 г.53 ответов

Трисомия по хромосоме 20. Кариотип 47,ХХ, +20. Кто-нибудь знает, что это? К генетику иду в пятницу, в инете ничего не нашла.везде пишут что С.дауна это 21-я хромосома. А 20-я то что????

ХХ - значит девочка была?🙂

Ответы

♥Светик//Семицветик♥10 июля 2012 г.
Да... Была девочка, у меня было так же, только расхождение по 16 хромосоме.Сочувствую. Чаще всего такая трисомия говорит о случайном сбое, что бывает. Раз замерла беременность, то у плода были пороки, несовместимые с жизнью. Что означает трисомия 20? Это значит, что у плода была обнаружена лишняя 20 хромосома.Планировать следующую беременность можно не ранее, чем через8мес. - год. За три месяца до планирования её, начните принимать фолиевую кислоту и продолжайте её принимать до 4-х мес. после наступления беременности. Это профилактика пороков развития плода.
Olik10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
нуууу. год...Светик, не слишком ли это? про фоливую да, я согласна, я ее не пила до протокола, или пила нерегулярно, а как придется. А что девочка...я это как то чувствовала..не могу объяснить. Муж очень мальчика хочет...а я подумала - будет наоборот...Вот и додумалась...
♥Светик//Семицветик♥10 июля 2012 г.ответ для Olik
Год, это врачи советуют,я скопировала вам ответ доктора., я пошла в криопротокол через пол года
Olik10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
Понятно, я планирую на ноябрь-декабрь
♥Светик//Семицветик♥10 июля 2012 г.ответ для Olik
Победного вам
Koshka_moskow10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
а сколько фольки в день надо пить до планирования?
♥Светик//Семицветик♥10 июля 2012 г.ответ для Koshka_moskow
Минимальная суточная потребность в фолиевой кислоте в обычном состоянии составляет 50 мкг, но при повышении потребностей, например во время беременности, может увеличиться в несколько раз. В России считается, что потребность в фолиевой кислоте беременных женщин без признаков дефи­цита этого витамина составляет 400 мкг в сутки. У кормящих мам такая потребность составляет 600 мкг в сутки. Учитывая, что дефицит фолиевой кис­лоты особенно опасен на первых неделях беремен­ности, этот витамин рекомендуют принимать в процессе подготовки к беременности (минимум -три месяца), а также в течение всего периода вына­шивания малыша. Стандартная таблетка фолиевой кислоты содержит 1 мг, содержание фолиевой кис­лоты в поливитаминах составляет от 300 мкг до 1 мг. Таким образом, прием одной таблетки фолие­вой кислоты в день или поливитаминов, содержа­щих в числе прочих этот витамин, перекрывает су­точную потребность в нем на 100-200%, Прием таких доз фолиевой кислоты безопасен.
Люда10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
С этой фолькой тоже не поймешь- один назначает еще при планировании, другой вообще не назначает, один потом все равно прописывает- другой отменяет)))))))). Их не поймешь))))
♥Светик//Семицветик♥10 июля 2012 г.ответ для Люда
Чтобы понять надо или нет принимать фоливую !? Вот вам статья:Как известно, для того чтобы любая живая клетка вступила в процесс деления, ее генетический мате­риал, заключенный в спираль ДНК, должен удво­иться, Именно в процессе удвоения ДНК фолиевая кислота принимает активнейшее участие. Кроме того, она участвует в синтезе РНК (рибонуклеино­вой кислоты), аминокислот, способствует лучшему усвоению железа. Соответственно, дефицит этого фактора особенно опасен для активно размножающихся клеток, Фолие­вая кислота необходима для роста и развития всех ор­ганов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. На ранних этапах беремен­ности это особенно важно, ведь уже на 2-й неделе от зачатия в зародыше можно определить часть, из кото­рой начинает развиваться головной мозг. Именно в этот период, несмотря на то что женщина еще и не подозревает о своей беременности, даже кратковре­менный дефицит фолиевой кислоты чреват развити­ем дефектов развития нервной системы у плода. Помимо участия в создании клеток плода, этот витамин расходуется на замену клеток организма беременной женщины, так как клетки человека по­стоянно обновляются. Фолиевая кислота принима­ет участие в образовании всех форменных элемен­тов крови. Кроме того, она обеспечивает хорошее настроение, участвуя в обмене биологически актив­ных веществ серотонина и адреналина, которые в значительной степени влияют на состояние нерв­ной системы, стимулирует аппетит при виде пищи, участвуя в выработке соляной кислоты в желудке, При беременности дефицит фолиевой кислоты приводит к образованию дефектов нервной трубки: отсутствию головного мозга, гидроцефалии (водянке головного мозга), образованию мозговых грыж, рас­щеплению позвоночника, Кроме того, возможно формирование пороков развития сердечно-сосудис­той системы и расщепления губы и неба (заячья губа и волчья пасть). При недостатке этого витамина нару­шается формирование плаценты, повышается веро­ятность невынашивания беременности, частичной отслойки плаценты, мертворождения, задержки раз­вития плода. Исследования показали, что около 75% случаев таких дефектов можно предотвратить, если женщина начнет принимать препараты фолиевой кислоты еще до начала беременности. Важно продолжить применение фолиевой кисло­ты и в период грудного вскармливания, когда потребность в ней даже превышает потребность бере­менной женщины. Дефицит фолиевой кислоты ока­зывает значительное влияние на формирование послеродовой депрессии, апатии, слабости, обус­ловливает снижение количества молока. Кроме то­го, дефицит этого витамина у кормящей мамы при­водит к его низкому содержанию в грудном молоке и, как следствие, к дефициту его у ребенка. У детей с дефицитом фолиевой кислоты, кроме анемии, на­блюдается отставание в весе, задержка психомотор­ного развития, снижение иммунитета, нарушение работы кишечника.
Люда10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
Ну..... Опять же , нам остается в это либо верить, либо не верить. Точно так же, как беременным прописывают лекарства, в анотации которых сказано, что при беременности противопоказано, а доктор говорит, что можно. К тому же, тоже якобы доказано, что избыток фолиевой кислоты опаснее, чем ее недостаток..... Я не верю слепо тому, чтонаписано выше, но готова ее принимать в дозе, не привышающую норму. 
Люда10 июля 2012 г.ответ для Люда
Я просто металасьот доктора к доктору и спрашивала - пить- не пить при планировании- одни назначали, доугие говорили- не нужно, третьи отменяли.... Фиг поймешь, чесслово. Прочла, что суточная доза 400 мг, так и приимаю
Koshka_moskow10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
спасибо!!!
Люда10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
А почему через 8 мес-год???? Обычно рекомендуют около полугода, для восстановления эндика, а если там все в порядке с эндиком, тонекоторые беременеют и через три-четыре месяца.Трисомия, этоне обязательно  плохие кариотипы родителей, это, к сожалению, ошибки природы, как и СД...... И очень часто детки замирают на таком сроке именно по причине таких вот неправильных соединений хромосом или трисомий.. Просто далеко не все сдают эмбриошки на анализ...... Держитесь, как это грубо не звучит, но это тот самый естественный отбор, который для нас, экошниц, очень болезненно переносится, когда в ЕБ его могут и не замечать иногда, особенно те, у кого проблемы с циклом.  Я бы на вашем месте все равно сдала бы с мужем кариотипы ( я так и сделала после двух пролетов), что бы уже быть спокойным в дальнейшем, кариотип же не меняется в течении жизни, просто дорогой аналз...
♥Светик//Семицветик♥10 июля 2012 г.ответ для Люда
8мес - год советуют врачи чтобы не было эффекта лысого эндометрия без пеноподий, хотя я пошла в крио через 6 мес
Люда10 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
Ну, у нас это обычное дело- как врач сам себе считает , так и говорит, только у всех по разному получается)))).  Дай Бог, что бы у автора все обошлось и не пришлось ждать целый год!
Gnomik11 июля 2012 г.ответ для ♥Светик//Семицветик♥
Свет, тебе твоя врач сказала про 8 месяцев? мне моя сказала через 2-3 месяца. не знаю даже, как правильно.....
♥Светик//Семицветик♥11 июля 2012 г.ответ для Gnomik
Оптимальный вариант для организма 6 месяцев., по крайней мере я раньше не была готова...в первую очередь морально, а физически думаю можно было и через пару месяцев
Аленушка10 июля 2012 г.
Это мутация в костях,позвоночнике и тд..
Olik10 июля 2012 г.ответ для Аленушка
нда...я мутант...интересно..это показание к пгд и к икси
Аленушка10 июля 2012 г.ответ для Olik
А вы оба на кариотип сдавали? Это может быть со всеми!!!!В естественной беременности эта клетка бы не прижилась,а под таким натиском гормонов и подскадки ей пришлось!
Olik10 июля 2012 г.ответ для Аленушка
Мы вообще не сдавали. Это генетика плода. 
Аленушка10 июля 2012 г.ответ для Olik
До эко надо сдать на кариотип.Правда в основном мужчин с МФ проверяют
Olik10 июля 2012 г.ответ для Аленушка
нас я думаю проверят. морфология то 24%, хоть и норма.
Аленушка10 июля 2012 г.ответ для Olik
Вот HLA типирование мы не делали....
Olik11 июля 2012 г.ответ для Аленушка
я пока что плохо шарю во всем этом)
Аленушка10 июля 2012 г.ответ для Olik
Это мутацию ваших генов проверяют
Olik10 июля 2012 г.ответ для Аленушка
это неделю делают?  боюсь до пятницы не успеем.
Koshka_moskow10 июля 2012 г.ответ для Olik
месяц делают
Черная кошка10 июля 2012 г.
у трисомия 20 пары нету названия, т.к дети такие не жизнеспособны. "трисомии по другим аутосомам: 3, 8, 9, 10, 14, 16, 20, 22-й. Эти наблюдения единичны. У больных отмечаются большие дефекты, такие дети мало жизнеспособны и обычно вскоре после рождения погибают." Не вижду смысла похода к генетику. Она скаждет что "так бывает и у здоровых родителей....случайность" либо направит на кариотип. Что бы по несколько раз к ней не бегать, сдайте с мужет на кариотип. И уже с результатами к ней.
Olik10 июля 2012 г.ответ для Черная кошка
Спасибо Кети. Ну мы уж сходим) Хотя бы, чтобы понимать куда двигаться дальше, когда, где, что сдавать, и т.д.) Случайность надо сказать роковая...не знаешь как соломки подстелить...
Черная кошка10 июля 2012 г.ответ для Olik
я терница 45хх....так что лучше замереть в утробе чем родиться. Не перживайте. Вероятность что подобное не повторится очень велика. 
Olik10 июля 2012 г.ответ для Черная кошка
Очень надеюсь на это.
Аленушка10 июля 2012 г.
Я кстати пила фольку в течение года по 2 месяца..потом с перерывом в месяц...все равно ЗБ
Olik10 июля 2012 г.ответ для Аленушка
Ален, ты же генетику не сдавала? может там все в порядке.
Аленушка10 июля 2012 г.ответ для Olik
Сдавали оба!Нас же напугали сразу,что только девочку можно,т.к.точно у мужа генетич.отклонение-сразу все сдали,проверили-все норм!
Olik11 июля 2012 г.ответ для Аленушка
я имела ввиду определение кариотипа остатков плода. хорошо что у вас все нормально. Да и у нас я надеюсь тоже. и это просто дурацкая случайность. 
Аленушка11 июля 2012 г.ответ для Olik
Конечно случайность!Плюс сколько мы всяких гормонов сожрали
Лилия10 июля 2012 г.
Это случайность, от такого никто не застрахован, к сожалению(( Теперь нужно готовиться к следующей попытке! Все обязательно получится)))!  Вместо фолиевой кислоты хорошо бы попить препарат Ангиовит. (витамины группы В, вкл. фольку, но там дозировка повыше)
Olik11 июля 2012 г.ответ для Лилия
как раз сейчас пью и сказали пить еще 3 месяца.
Надежда10 июля 2012 г.
Очень жаль Оленька, крепись, все самое лучшее впереди, но теперь ты  знаешь причину пойдешь к врачу, посмотришь, что он скажет тебе, может чего назначит. ХХ-вроде девочка. 🙂
Olik10 июля 2012 г.ответ для Надежда
эх....спасибо солнце. Я знаю, все будет хорошо
Юлия10 июля 2012 г.
А Вы свой кариотип сдавали? У Вас, у мужа как с генетикой?
Юлия10 июля 2012 г.ответ для Юлия
ХХ - девочка....
Olik10 июля 2012 г.ответ для Юлия
Ничего не сдавали..
Ольга Пална10 июля 2012 г.
держись, девочка моя!🙂 причину эту можно устранить?
Olik10 июля 2012 г.ответ для Ольга Пална
спасибо солнце. В лаборатории сказали - ничего страшного, запишитесь к генетику. Ну мы и записались. Пойдем в пятницу.
Анна поменяла аватарку10 июля 2012 г.
Оля это гисто ответ? Или это отдельный анализ,ато я свой гисто ответ не дождусь никак,переживаю что там покажет.
Olik10 июля 2012 г.ответ для Анна поменяла аватарку
Аня, а сколько уже ждете? Мне неделю делали, это отдельный анализ. В гистологии просто написано - неразвивающаяся беременность 6/7недель.
Юля10 июля 2012 г.
Олик, прям нет слов... Все получится, просто еще не время (((
Olik10 июля 2012 г.ответ для Юля
Да все будет хорошо я знаю,  но время не на меня работает к сожалению.
Koshka_moskow10 июля 2012 г.
печально :-(((((( но все будет, верь!
Gnomik11 июля 2012 г.
девочка🙂 Оль, слов нет. как вот так может быть - из всех эмбрионов лучше всего развивался и прижился именно этот????  прими соболезнования! и разумеется, это случайность...... с каждым такое может произойти. 
Olik11 июля 2012 г.ответ для Gnomik
я тоже не понимаю..видимо сначала было все хорошо...а потом что-то пошло не так..

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти