ЭКО-мама Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов

Анализ на кариотип

Марина6 августа 2012 г.14 ответов

Девочки, подскажите. Посылают меня сдавать анализ на кариотип, только по возрасту, выкидышей и замерших не было. Сначала даже расстроилась - опять выкинутые деньги. А потом почитала, может и вправду есть в нем смысл. Есть ли смысл сдавать тот, что подешевле, без аберраций? Или он малоинформативен? Хоть кто-нибудь получил какую-то ценную информацию от этого кариотипа?

В лаборатории объяснили, что первый раз все сдают обычный кариотип. И только если что-нибудь не так, по особому направлению генетика уже повторно с аберрациями.

Ответы

Оксана6 августа 2012 г.

марина, мы сдавали в научном генетическом центре на каширке. Там делают без аббераций. К сожалению, я не знаю, что такое абберации. Вот если ты узнаешь, зачем они нужны, тогда принимай решение. Я получила, у меня норм, 46 хх, но Донина сказала, что бывают чудеса природы с разным набором хромосом, а даже бывают случаи нормальных беременностей снеправильным набором хромосом. Вот так как-то, что знаю.

Марина6 августа 2012 г.ответ для Оксана

Пытаюсь пока разобраться. Уже голова пухнет))) В целом так поняла. Без аберраций показывает только число хромосом (отклонения 45 или 47) и отсутствие второй хромосомы может показать, либо лишнюю. Т.е. это только серьезные генетические нарушения, обычно видимые визуально. А вот наличие аберраций больше 3-5% уже может провоцировать бесплодие, которого не ждешь: эмбрионы, получившие такие корявые хромосомы, либо останавливаются в развитии до подсадки, либо гибнут сразу после (ранний выкидыш). Это и при ЕБ часто случается, но просто обычно остается незамеченным. Генетическую аномалию имеют 50% замерших плодов. Выход: ПГД либо показание к кариотипированию плода.

Оксана6 августа 2012 г.ответ для Марина

А, это после выкидышей назначают делать самому плоду...нда. Просто цены на эти абберации уж очень высокие

Марина6 августа 2012 г.ответ для Оксана

Не обязательно мертвому плоду. Если по результатам анализа твои шансы родить больного ребенка высоки, ( а, к сожалению, не каждый больной плод замирает или самоабортируется, рождаются же больные дети), то рекомендуют кариотипирование живого плода. Если все плохо, то на чистку или редукцию при многоплодной.

Оксана6 августа 2012 г.ответ для Марина

А как же его делают, до родов? Как-то из утробы? А на каком сроке тогда? Я видела крошечнк с родителями в этом центре. Я бы даже сказала, насмотрелась

Марина6 августа 2012 г.ответ для Оксана

Делают на небольших сроках, из плаценты берут, кажется. Как это физически происходит, не знаю.Вещь неодназначная, может привезти к выкидышу

Оксана6 августа 2012 г.ответ для Марина

Жесть, это ужасно, что мы все это узнаем

Марина6 августа 2012 г.ответ для Оксана

С другой стороны, это как соломки подстелить. Лучше, чем родить больного ребенка. Это самое тяжелое испытание.

Оксана6 августа 2012 г.ответ для Марина

Марина, если скажет доктор. И все в меру. Согласна с тобой, что надо быть на чеку, но без излишеств.

Марина6 августа 2012 г.ответ для Оксана

Ох, боюсь, что мне скажет. У меня возраст. Вот и хочу сейчас поподробнее посмотреть этот кариотип. Если хороший, будет потом, чем отговориться.

Оксана6 августа 2012 г.

Марина привет. Видела твое сообщение в личке, но не могу там ответить, так как нет рядом компьютера, а телефон тупит, могу только тут писать. Я сдавала обычный кариотип.

Марина6 августа 2012 г.ответ для Оксана

Привет. А я вот все читаю в инете, думаю, буду наверное с аберрациями сдавать. Все-таки обычный совсем малоинформативен. Вспомнила, что у мужа в семье были в предыдущих поколениях случаи мертворождения и поздних выкидышей. Вдруг это какая-то генетическая заковыка.

татьяна6 августа 2012 г.

Если 46ХХ, то норм.

Марина6 августа 2012 г.ответ для татьяна

Это понятно. Ведь маловероятно, что будет другой ответ, кроме 46ХХ. Может сразу сдать поподробнее, с аберрациями. Правда, не очень разобралась, чего там можно еще углядеть.

Войдите, чтобы ответить в теме.