Синдром Эдвардса 1:9

Хочется поделиться своей историей на данном форуме , мне 21 год - мужу 23 . Оба абсолютно здоровы .

Все было хорошо , пока не настало время 1 скрининга . По результатам узи отсутствие визуализации носовой кости , по крови сд 1:170; Эдвардс 1:9; Патау 1:163

Узист сказала во время приёма , что нос это маркёр синдрома Дауна

Я , конечно , выйдя из кабинета сразу полезла в интернет, начиталась и с этого дня начались мои бесконечные слёзы

Меня отправили к генетику , та настаивала на проведении инвазивной диагностики , но на БВХ я уже не успела , амнио нужно было ждать больше 4 недель

Я сразу пошла к другому узисту , кости она также не увидела , но посоветовала сдать на дефицит витамина д , тк он способствует окостенению хрящей у ребёнка . Я сдала и оказался дефицит , начала принимать и спустя 2 недели снова приехала к ней на узи

Ура кость появилась , но поставила гипоплазию . Сказала не делать поспешных решений , тк у ребёнка может быть генетически маленький нос ( тк у меня он не большой ) . Я выдохнула и решила не делать амнио тк есть риск осложнений .

На 19 неделе пошла к самому крутому узисту города и он ставит под вопросом порок сердца , единственную артерию пуповину , и все также гипоплазию носа .
Сказал нужно подождать пару недель , чтобы сердце выросло и было точно видно есть ли порок .

Через 3 недели я уже пошла на 2 плановый скрининг , в надежде , что порок не подтвердится. Но чуда не произошло, узист совместно с зав узд ставят сложный врождённый порок сердца: ТЕТРАДА Фало, подтвердили единственную артерию пуповины

Что является одним из хромосомных маркёров синдромов

Меня направили на эхо плода и последующую консультацию детского кардиолога . Она заверила что стеноз незначительный и я могу спокойно родить и поехать на операцию в 4-5 месяцев , когда ребёнок наберёт вес

Все бы ничего ,с пороком сердца я смирилась и удостоверилась , что с данным пороком дети живут ни чем не отличаясь от сверстников , разрешают даже заниматься спортом

Но все это время надо мной висит этот высокий хромосомный риск , из за которого меня постоянно гоняют по всем учреждениям , комиссиям . И хотя я уже 3 раза писала отказ от инвазивки, каждый раз говорила , что прерывать беременность не буду , покоя и спокойной беременности мне не видать

За это время ( сейчас у меня 31 неделя ) я перечитала столько разных форумов/ сайтов в надежде себя успокоить, ведь при синдроме Эдвардса у ребёнка должно быть множество патологий , которые нельзя не заметить на Узи , а у моего ребёнка нет ничего кроме порока сердца ( который мог сформироваться из-за одной артерии пуповины ) . Она не отстаёт по сроку развития .
Все время возвращаюсь к рискам по крови , вычитала ,что у женщин бывает плацентарный мозаицизм ( когда плацента нездорова , а плод имеет нормальный набор хромосом ) но узнать это можно только сделав кордоцентез

Как оказалось позже , амнио мне нельзя было делать изначально из-за расположения плаценты по передней стенки матки , а от кордо генетик меня всячески отговорила , ведь высок риск задеть ребёнка

Чем ближе роды , тем страшнее мне становится . Сделала ли я правильный выбор, с одной стороны это в любом случае мой ребёнок и я буду знать что я сделала все ,что могла для неё и все , что от меня зависело , а не избавилась при первой же возможности . А с другой стороны, кто-то прочитает и подумает , что я просто молодая бестолковая мать , что обрекла ребёнка на страдания до конца ее короткой жизни ( такие дети не живут больше года , по статистике). Постоянно думаю, что мне придётся хоронить собственного первенца , и это просто убивает изо дня в день

Пдр стоит на 27 сентября , остаётся только надеяться на чудо 🙏