Три НИПТа с нулевым результатом, собираюсь на амнио, но сомневаюсь:( Двойня

Алёна27 августа 2023 г.11 ответов

Всем привет! Постараюсь кратко про свою историю, но будет скорее всего долго:)

Возраст 36 лет (эта беременность наступила в 35, когда я сдала уже все анализы для ЭКО и выбрала клинику).

До этого были 2 замерших беременности на сроке 8-9 недель. Первая без генетических отклонений, вторая с каким-то редким, несовместимым с жизнью.

Сейчас ди-ди двойня. Срок на данный момент 19 недель и 3 дня.

По всем УЗИ всё безупречно (а я хожу каждые 7-10 дней 😅)Наблюдаюсь в Фомина, обследования делаю там же.

Первый скрининг тоже хороший. Узи скрининга делала Алтынник. По крови риск по 21 хромосоме примерно 1:240 у обоих, по остальным совсем низкие.

На сроке 9 недель сдаю НИПТ Панорама для двойни в Геномеде - через 3 недели приходит «нет результата, недостаточно фетальных фракций» 😑 Пересдаю Панораму - через 2 недели снова недостаток ФФ. Сдаю уже просто обычный НИПТ в 17 недель, который делается 7 дней - снова недостаточно ФФ….

Все это время на связи с генетиком, она говорит, что возможно это моя особенность и надо ещё раз пересдать в 20 недель. Показаний для амнио не видит, хотя я несколько раз про него спрашиваю.

Ах да, ещё есть кариотип меня и мужа - он без отклонений.

А ещё исследование за 80к 🫣 в Игеномикс на носительство моногенных заболеваний (570 заболеваний) - там у нас с мужем пересечений по носительству тоже никаких.

Ввиду этого всего генетик считает, что для амнио нет показаний.

Генетику, к слову, я очень доверяю (Жегулина Ирина) - вдумчивая и грамотная.

Но! Но!!! 😅

1) В 17 недель была на узи у Костюкова в Кулакова. На всякий случай)) тем более, он по двойням. И он рекомендовал амнио, тк «по узи далеко не все отклонения видны». А мне все таки 36 лет.

2) я стала искать статьи про недостаток ФФ при нипт и наткнулась на инфу, что в ряде случаев это связано как раз с генетическими отклонениями…

В общем, вроде бы готова морально к амнио. Но страшно( Боюсь не самой процедуры, а возможных осложнений, как ни крути - они есть, для двойни в 2 раза больше.

Плюс, редукцию одного из плодов уже не сделать (это возможно до 13 недель), а если один здоров - то прерывать я точно не буду. Ну если только у обоих - тогда уже надо думать…

То есть это амнио во многом просто для ясности. Чтобы если что-то не так, то узнать это сейчас, а не позже.

Если кто-то сможет высказать свое мнение по ситуации - буду очень благодарна!

🙏🏻 Ну и поделитесь, плиз - кто где делал амнио? Я пока на Кулакова настроилась, на Зарецкую - по отзывам на этом форуме. Но ещё не записывалась к ней

Ответы

Alena27 августа 2023 г.
У нас в России если мне правильно известно прервать беременность по генетике (если совместима с жизнью) можно только вроде до 23 недели…(Или 21 я не помню) сама столкнулась в 25 недель с этим. Но я нипт сдавала там была хорошая Фракция … ребёнок здоров
Luv27 августа 2023 г.ответ для Alena
Alena , да, до 22 недели только по закону можно. У меня впритык получается. Но, опять же, если один из двойни здоров - то про прерывание думать не буду…
Череппааашка по имени Натааашка27 августа 2023 г.ответ для Luv
Luv, можно и после 23 недели. Со мной женщина прерывала с СД на 23++ недели . Если показания есть прерывать можно хоть в 30 недель. Просто там проходишь процедуру , когда плод делают нежизнеспособным. тогда можно на любом сроке по закону . До 23 недели способ другой. Я лично прерывала по медицинским показаниях в 23,5 . Но не хромосомное было , а многих было СД
Luv27 августа 2023 г.ответ для Череппааашка по имени Натааашка
Все будет , поняла. Ох, звучит всё это очень тяжело, конечно:( Прежде всего психологически
Череппааашка по имени Натааашка27 августа 2023 г.ответ для Luv
Luv, да , врагу не пожелаешь такого. Но бывает всякое и не всегда возраст , были и совсем юные девочки 😞
Елена27 августа 2023 г.
В третью беременность по показаниям делала хорионбиопсию в МОНИАГ, процедура длилась недолго, без негативных последствий, результат только ждать пришлось 3 недели
Luv27 августа 2023 г.ответ для Елена
Елена, матричный анализ при амнио неделю делается, как мне сказали. хорион вроде на более ранних сроках делается?
Елена27 августа 2023 г.ответ для Luv
Luv, да, сейчас тоже буду делать, генетик написала в заключении период 10-11 недель. По поводу забора жидкости, сроков -не знаю, к сожалению.
Nina27 августа 2023 г.
Делала амнио в обе последние беременности из-за возраста. Всё прошло хорошо, без осложнений. Тут на бб читала мамочку, у неё была двойня, по одному плоду был риск ха, делала кордо, во время процедуры пузырь именно плода с патологией лопнул и она его родила, второго ребёнка доносила и родила в срок без патологий.
Арина27 августа 2023 г.
Я смотрела презентацию к нипт, там представители клиники четко обозначили, что если не хватает фетального ДНК после 11 недели, сначала делают перезабор крови(на случай ошибки, не верного расчета срока берем, ошибок транспортировки материала). Если не хватает снова, то это показание для амнио. Потому как низкая фет.фракция может быть как нормой, так и показателем ха. Если на амнио, то к опытным идите с двойней, пусть все будет хорошо !!🙂
Алёна28 августа 2023 г.
Во 2 беременность делала кордо на Севастопольском пр. в 25 лет. Был пограничный риск , врач посоветовала. Слава Богу, результат порадовал) в последующие 2 беременности от скринига решили с мужем отказаться, вилами по воде, а страху нагоняет, делали экспертное узи в Лефортово, норма

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти