Высокий риск синдрома Дауна

Марина23 сентября 2023 г.28 ответов

Девочки, всем привет! Может, кто сталкивался, по результатам первого скрининга пришел высокий риск по биохимии, рекомендуют консультацию генетика и нипт. 12 недель 4 дня, ктр 62, твп 1.2 мм, носовая кость 1.9 мм, по узи отклонений нет, все в норме. B-хгч 2.85 мом (125.2 нг/ме), papp-a 1992.4 (мме), 0.60 мом. Плацентарный фактор роста 19.02 пг.ме, 0.63 мом. Возрастной риск синдрома дауна 1:962 (29 лет мне, 39 отцу), расчетный риск 1:1706, риск по бх 1:60 (высокий). Эдвардса 1:100000, Патау 1:100000, Тернера 1:12937, рисе задержки плода 1:235, преждевременных родов 1:105, преэклампсии 1:5000, 1:278. Ничего не понимаю, в роду даунов нет, кариотип не сдавали, начиталась кучу всего, голова лопается. У кого-то был высокий риск по хгч?

Ответы

Alena23 сентября 2023 г.
А причем тут в роду? СД - это 99% случайная поломка. нипт сделайте и спите спокойно
Нита23 сентября 2023 г.ответ для Alena
Alena , было бы бесплатно, сразу бы сделала) читала, что по роду родители могут быть носителями гена
Alena23 сентября 2023 г.ответ для Нита
Нита, могут - это редкость, чаще спонтанная поломка
Полина24 сентября 2023 г.ответ для Нита
Нита, а я вот про Москву читала, что это чуть ли не единственный регион в России, где нипт входит в омс! Узнавайте. Остальные граждане России вообще за свой счёт его делают)
Нита25 сентября 2023 г.ответ для Полина
Полина, я не в Москве(
Seaview23 сентября 2023 г.
У вас все риски низкие. Сдайте нипт для своего спокойствия. П. С. Сд не наследственное заболевание, это случайная поломка
Елена23 сентября 2023 г.
Если вы сдавали кровь в Мать и дитя, то вам скорее всего насчитали риск по биохимии по трем показателям по программе Life Cycle. Это ХГЧ, РАРР-А и plgf. Я также сдавала в Иркутске и мне насчитали риск только по биохимии 1:40. Съездила я к генетику, та отругала что смотреть мне надо было на общий риск и не трепать себе нервы. Посоветовала для успокоения сдать НИПТ. Сдала через Юнилаб только на СД, заплатила 23 тыс. Результат - риск низкий. НИПТ не ошибся, спит моя крошка на руках) Сдайте НИПТ для успокоения, хотя общий риск у вас низкий.
Нита23 сентября 2023 г.ответ для Елена
Елена, спасибо, пожалуй, за самый успокаивающий ответ, сдавала в мать и дитя
Elliot23 сентября 2023 г.
Я здесь уже не раз писала. Нипт не является 100% гарантией. Есть случаи ( и не мало) рождения детей с синдромом дауна и после хорошего нипта. Особенно у мозаиков. Кордоцентез будет гарантией.
Нита23 сентября 2023 г.ответ для Elliot
Elliot, там тоже есть риски и это с 16 недель, у меня 12
Elliot23 сентября 2023 г.ответ для Нита
Нита, дождитесь и лучше сделайте, чтобы быть уверенной. Нипт тоже не помешает, если будет положительным тут все понятно
Мама троих23 сентября 2023 г.
Низкий риск. Или вы часто в лотерею выигрываете, что переживаете при таком риске?
Нита23 сентября 2023 г.ответ для Мама троих
Хорошая мама, в заключении написали 1:60 по биохимии, высокий, рекомендована консультация генетика, потому и переживаю
Мама троих23 сентября 2023 г.ответ для Нита
Нита, у знакомой было, направляли к генетику, ребёнок здоровый
Irina23 сентября 2023 г.
На вашем сроке ещё не подошло время амниоцентеза. Надо подождать, сделать. Это моё видение ситуация,у вас оно может быть другим. Но! Как правило те, кто решается на эту процедуру, чётко понимают, что они будут делать в случае положительного результата.
Нита23 сентября 2023 г.ответ для Irina
Irina, мне пока рекомендовали только нипт, и конечно, я понимаю, что буду делать, если риск подтвердится
Vombatik23 сентября 2023 г.
Риск низкий, я бы не стала нипт сдавать даже. Тем более узи хорошее. Но смотря на сколько вы переживаете и тем более, если вам можно бесплатно сделать, сделайте. Платно не пошла бы.
Нита23 сентября 2023 г.ответ для Vombatik
Vombatik, я в Иркутске наблюдаюсь и рожать буду здесь, у нас платно 35 000₽… вот и думаю, что делать
Зима23 сентября 2023 г.
При чем тут в роду даунов нет! Плохо читали. Сдавайте НИПТ. Тем более если в Москве проживаете, вам его бесплатно сделают.
Нита23 сентября 2023 г.ответ для Зима
Зима, я не в Москве нахожусь и тест стоит 35 000₽, читала, что если в роду есть люди с сд, родители могут быть носителями гена
Дарина23 сентября 2023 г.
Я сдавала нипт. Не дёшево! Но это гарантия, .
Алена23 сентября 2023 г.
Полагаю, в вашей ситуации рационально сделать нипт.
Марина23 сентября 2023 г.
Сделайте нипт, чего гадать.
Мама24 сентября 2023 г.
Здравствуйте. Не буду давать никаких советов . Просто расскажу свою ситуацию. Мне 39, вторая беременность ( первый здоров). По биохимии риск синдрома Дауна 1:8. Точные данные анализов сейчас не помню, но были те самые « ножницы» + возраст . УЗИ в норме. Врачи разводили руками и слали на проколы. Генетик сразу сказал - шансов мало. Мой гинеколог не уверенно , но рассуждала так: синдром Дауна не может не проявиться ещё в каких-то отклонениях анализов или узи. А у вас всё в норме… Сделала НИПТ ( Москва , Кулаково). Все риски низкие. Родила здорового мальчика. Вывод только один: высокие риски - это не диагноз. Разбирайтесь до конца лично в вашей ситуации , советуйтесь с другими врачами . Даже 1:8 был не приговором для меня. Я тогда столько форумов перечитала . Таких цифр как у меня даже не обсуждал никто (((( Девочки на 1:200 уже рыдали. Желаю здоровья малышам и вам!
Валечка3 октября 2023 г.ответ для Мама
Мама, ох как мне повезло прочитать вашу историю… У меня сегодня поставили из-за носа риск 1/76… у нас головка на 17 нед 4 дн , всё остальное на 18 недель 4 дня… длина голосовой кости меньше… от прокола отказалась
Полина24 сентября 2023 г.
К сожалению, риски хромосомных аномалий не зависят от семейного анамнеза. Это поломка хромосомы в организме матери или отца. У меня по биохимии после первого скрининга риск СД выставлен 1:204. Как объяснил генетик, этот скрининг выявляет группу повышенного риска (к примеру, по возрасту), чтобы уделить больше внимания такой беременной. То есть, конечно, не факт, что риск реализуется. Но вообще генетик меня успокоил, она сама посчитала и сказала, что риск у меня общепопуляционный, а почему так программа высчитывает - она в душе не чает. рекомендовала дополнительное узи на 16 нед, эхокг плода на 20 неделе и по желанию нипт. я все же сдала нипт, с ним мне стало спокойнее. И все рекомендуемые доп. Узи тоже сделала.
Марина27 октября 2023 г.
У кого -то был плохой скрининг и по крови и по УЗИ, ставят 1:4 по 21 хромосоме. Сдала и НИПТ и биопсию хориона ( так себе процедура,но терпимо) понимаю,что шансы очень маленькие.
Вета10 апреля 2024 г.
Здравствуйте!Как у Вас в итоге дела?

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти