Положительный нипт , риск 1:4 синдром дауна

Веснушка10 октября 2023 г.34 ответов

Сдала нипт по совету врача на 10-11 неделе, пришел положительный результат сд. Врач сразу отправляла на прерывание до 12 недель по своему желанию. Я решила дождать скрининг . На 12 неделе скрининг показал тоже высокий риск 1:4!! Носа нет, твп 2,8мм. Направили в цпсир на амниоцентез. Надо ждать 16 недель . Очень страшно, у кого были похожие ситуации ? Какой ждать результат ?

Ответы

Ксения10 октября 2023 г.

Очень страшно… 1:4 это вероятность что малыш может быть здоров около 75%. Но в медицине страшная, огромная вероятность. Бестактный вопрос, но есть родственники с крошечным носом-курносом?

Mary Jane10 октября 2023 г.ответ для Ксения

Ксения , Это по скринингу 1 к 4, по нипт - там точно говорят хромосома есть лишняя или нет. И если есть - то там без вариантов

Ксения10 октября 2023 г.ответ для Mary Jane

Mary Jane, а если мозаичная форма, то тоже положительный результат, не знаете?

Mary Jane10 октября 2023 г.ответ для Ксения

Ксения , да, мозаичная форма - значит не в каждой клетке поломка и в этом случае могу пропустить синдром дауна. Но если уже хромосома лишняя нашлась - то там без вариантов, разве что кровь в лаборатории перепутали

Ксения10 октября 2023 г.ответ для Mary Jane

Mary Jane, спасибо, что объяснили!

Зайка10 октября 2023 г.ответ для Ксения

Ксения , размер Носовой кости никак не влияет на размер носа.

Ксения10 октября 2023 г.ответ для Зайка

Зайка, поняла, чушь спорола

Зайка10 октября 2023 г.

Я делала биопсию ворсин хориона и еще какой-то генетический анализ сдавала. СД не подтвердился. Носовая кость не видна на узи по сей день (сейчас 33 недели). 100% гарантии не даст ни одно исследование( бывает что анализы и узи хорошие, а ребёнок рождается с патологией.. беременность с хорошим исходом это лотерея(

Mary Jane10 октября 2023 г.ответ для Зайка

Зайка, биопсия и нипт дают стопроцентную гарантию

Олеся15 мая 2024 г.ответ для Зайка

Зайка, как ваши дела ребёнок здоров?

Зайка16 мая 2024 г.ответ для Олеся

Олеся , здравствуйте. Родились здоровенькими 8/9 апгар. Носовая кость не была видна на узи до самых родов.

Mary Jane10 октября 2023 г.

Не слушайте истории про "по скринигу был плохо - но ребенок здоров". Это по скринигу. НИПТ это совсем другая точность. И если и по днк показало что есть отклонения - они есть, есть эта лишняя хромосома. Если уже и на узи видно - значит там прям не легкая форма.

маруся10 октября 2023 г.

Это было конечно 10 лет назад но твп было 2.4 по крови риск 1 к 51 амниоцентез не делала отказалась.Сын здоров.

Mary Jane10 октября 2023 г.ответ для маруся

маруся, вы не равняйте скриниг по крови и НИПТ, когда берут днк ребенка непосредственно, не обнадеживайте зря человека

маруся10 октября 2023 г.ответ для Mary Jane

Mary Jane, А я где то поставила =???

Сейлор Мун10 октября 2023 г.

У вас был нипт, который показал высокий риск, это не биохимический скрининг, а очень точное исследование, увы, шансов мало, извините...

Елена10 октября 2023 г.

Врач была права , нипт это не скрининг, нипт на СД это 99,9 точности . Усложнили вы ситуацию конечно... теперь только ждать и прерывать на более позднем сроке.

таню10 октября 2023 г.

Истори хорошие я читала, но шансов после нипта почти нет. Я бы сделала амниоцентез и подготовиласт за это время морально к аборту. Увы, обнимаю и надеюсь на ваше чудо.

Elliot10 октября 2023 г.

Риски очень высокие. Не мучайте себя

Таня Орозова10 октября 2023 г.

В 14 недель брали биопсию ворсин хориона и сдавала нипт, и там , и там подтвердилось(

Веснушка10 октября 2023 г.

Делать амнио, но готовиться к худшему

Евгения Пухальская11 октября 2023 г.

Понимаю Ваши переживания. Конечно не просто это всё...Но это же уже Ваш малыш. Сохраните ему жизнь. И потом даже самые точные методы диагностики иногда могут ошибаться. Для принятия ситуации можно обратиться к психологу. Если нужна будет поддержка (бесплатно) обращайтесь.

Даня16 октября 2023 г.

У меня похожая ситуация, только хронология немного другая, в начале скрининг показал 1:4 Синдром Дауна, далее я сдала НИПТ и он подтвердил, а потом амниоцентез, который еще раз безоговорочно подтвердил, очень вам сочувствую, но маленькая надежда, что а вдруг это плацента хромосомная, а ребенок здоров,все ж есть, вот амнио как раз это проверит.

Наталья17 октября 2023 г.

Не ждите амниоцеетез. Сделайте биопсию ворсин хориона, ее делают быстро. 3-4 дня. Собирайте анализы на госпитализацию. На небольшом сроке ИР проходят легче. У меня тоже был НИПТ с высоким риском по 21 хромосоме. Биопсия все подтвердила. На 15 неделе прерывание.

Евгения5 июня 2024 г.ответ для Наталья

Наталья, а у вас по узи все было хорошо? И какой риск по нипт?

Наталья8 июня 2024 г.ответ для Евгения

Евгения, на узи пришла с результатом НИПТ. Сказали, что если бы его не было, могли бы и не заметить, так как твп чуть был повышен. Но кровь плохая была на скрининге. Результат НИПТ 99 % трисомия 21, высокий риск

Светулик30 мая 2025 г.ответ для Наталья

Наталья, подскажите как проходит прерывание на 15 неделе? Один врач говорит что на 13 и 15 неделе большая разница, другой что разницы нет. Я так понимаю таблетки дают?

Марина15 апреля 2024 г.

У меня ложноположительный нипт по дауну и патау. Мне нипт пришёл 9/10 трисомия 21, больше 99.99 процентов риска, синдром патау 1/2 . Сделала кордоцентез, хромосомы в норме. Нервов потрепало немерено, 2 недели пока ждала кордо были адом. Вот и вопрос, зачем вообще был нужен лично мне этот нипт. Делала в геномеде, кто его знает на каком уровне косяк был.

Ребзя21 апреля 2024 г.ответ для Марина

Марина , ни разу ранее не встречала ложноположительного по 21. Но видела амнио отрицательный, нипт положительный и подтвержденный диагноз после родов. А по узи всё хорошо ?

Марина10 июня 2024 г.ответ для Ребзя

Ребзя, родился здоровый. Я консультировалась у топового генетика в мск, она сказала что на 100 случаев бывает 3-4 ложно положительных именно по дауну

Евгения11 июня 2024 г.ответ для Марина

Марина , а были какие-то признаки СД по узи?

Марина11 июня 2024 г.ответ для Евгения

Евгения, нет, узи идеальное было

Ребзя11 июня 2024 г.ответ для Марина

Марина , какое счастье что вы вошли в этот процент ложноположительного нипта, но всё же это какой то лютый п..ц! Даже не представляю сколько Вы пережили, бедняга

Марина24 июня 2024 г.ответ для Ребзя

Ребзя, да, не говорите. Сначала хотела писать разнос про нипт, но поговорила с генетиком и поняла что это мб связано либо с неразв близнецом либо с патологической плацентой. Что ей даже проще вьесться в стенку матки если она с дефектпми генетическими. Редкая ситуация но бывает. Поэтому для своего спокойствия надо делать нипт который различает ДНК плаценты и плода. Но я сделала обычный, потому что даже не знала что такой бывает. Нервов потрепала себе много. В оьщем надеюсь хоть кого то мой месседж успокоит. Ну и узист если действительно хороший то он видит маркеры, но такие узисты на вес золота, обычный скрининг может пропустить

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти