Риск синдрома дауна по первому скринигу. Мозаичная форма

Оксана21 ноября 2023 г.38 ответов

Девочки, всем привет

Я снова пишу по своим рискам 1:45,, сегодня в ЖК Гин наругала что я отказалась от прокола. Говорит что ни нипт ни хороший врач УЗИ не увидят отклонения если мозаичная форма, да и вообще не увидят отклонений.

У меня вопрос : есть ли здесь девочки которым по результатам прокола (амниоцентеза) выявляли синдром дауна мозаичный?

Объясню свою позицию : я не против прокола, но именно в сегодняшней беременности не лежит у меня душа, ноги не идут на вокзал, а руки не звонят чтобы записаться. Ну никак я не хочу колоться. Ещё дело в том что ехать до Краснодара около 5-6-7 часов, и обратно столько же. Надо там ночевать, делать прокол, возможно ещё раз ночевать если самочувствие плохое и т д. Прокол стоит 25 т₽. Мне не жалко ни сил ни денег, но не лежит душа. Не знаю какие ещё слова подобрать.

Сейчас 16 с лишним недель, врач пугает что чем больше тяну - тем труднее будет делать аборт и т д. Осознаю я это всё сама. Ездили в Краснодар к генетику 16-17 нояб, естественно в РЖД я подхватила сопли, болею я всегда очень тяжело - пазухи черепа забиты и это всё давит, очень больно, голова болит, лицо болит. Ни спать ни лежать не могу - больно. Получается время уходит чтобы вовремя сделать прокол..... Сама себе создала проблему из ничего.

Мне бы хотелось в динамике каждые 10-14 дней поездить на хороший аппарат УЗИ к одному специалисту, если будут сомнения - то прокол. Но получается это уже к концу декабря, и там сами понимаете до февраля дело встанет.

Напишите пожалуйста ваши мнения по моей ситуации.

Ответы

Яна21 ноября 2023 г.

Я была в Вашей ситуации. 1:47. Правда, я с временной регистрацией в Крае, поэтому бвх мне сделали бесплатно. Живу в Анапе, 3 раза моталась в Крд к 8 утра. Тяжело, далеко, еще и страшно было капец как. Но я для себя однозначно поняла, что не смогу воспитывать особенного ребенка. Изначально, я хотела сделать НИПТ, ибо панически боюсь медицинских манипуляций. Но осознала, что результат НИПТ - вероятность. Пусть суперточная , но вероятность. Результат инвазивных исследований- конкретный диагноз. Меня успокоил только диагноз

Лиза Котова22 ноября 2023 г.ответ для Яна

Яна , по поводу временной регистрации, чтоб её сделать мне всё равно надо в Краснодар, и соответственно надо заплатить тому кто меня "пропишет",, по итогу я записалась на 1 дек на прокол, генетик сказала что воды будут брать. Что ж, считаю дни)) а как долго Вы делали результат?

Яна22 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, не обрадую Вас. 12 дней. 7 рабочих + выходные. Возможно Вам быстрее сделают. Процедуру сделали хорошо, через 2 часа отпустили домой. Но у меня была биопсия ворсин хориона.

Яна22 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, скажите, пожалуйста, у Вас с супругом какой резус?

Лиза Котова22 ноября 2023 г.ответ для Яна

Яна , у меня 1+ (но +/-, мама у меня -, а отец +), и видимо муж такой же как я, потому что у его племянников -. Резюмирую : мы оба +1

Яна22 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, просто часто в группу риска попадают беременные с возможным резус конфликтом

Лиза Котова22 ноября 2023 г.ответ для Яна

Яна , дада, вопрос резуса не важен, и же +))))

Кира21 ноября 2023 г.

Непонятно в итоге, Вы сделали НИПТ или нет? Мозаичные формы он не увидит. На узи тоже может быть не видно. Самый достоверный анализ реально амниоцентез-там посчитают хромосомы и скажут точно. Если бы я оказалась в вашей ситуации-бежала бы, роняя тапки на прокол. Но это я. Если вы подсознательно готовы ко всем исходам событий-оставляйте все так, как есть.

Лиза Котова21 ноября 2023 г.ответ для Кира

Кира, я бы тоже бегом летела если бы это было на соседней улице. Мне тяжело ехать потому что рвота и слабость. Конечно это не особо весомая отговорка...

Кира21 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, ну здесь сложно что-то сказать. Значит, вы считаете, что вам так нужно. 1:45 это высокий риск. Берите себя в руки и принимайте решение.

Тигр21 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, а в Рязани не делают?

Лиза Котова21 ноября 2023 г.ответ для Тигр

Тигр, скорее всего делают

Марина21 ноября 2023 г.

У меня риск 1к88, гипоплазия НК, была записана на биопсию хориона в 13н, но отговорили врачи прям в центре перед проколом. Отправляли сдать НИПТ и записывали на кордоцентез в 19н, в случае если нипт был бы плохим. Второй скрининг проходила дважды, также гипоплазия, нипт хороший, придраться не к чему было, поэтому прокол также делать не стали, просто сказали, что особенность такая (курносая будет). Делала в 26н потом 3D узи нос как нос, никаких патологий тоже не выявлено. После 3 скрининга убрали даже из карты пометку «маркер хром.аномалии». У вас есть время подумать, кордоцентез после второго скрининга можно будет сделать , если будут вопросы по развитию плода

Лиза Котова21 ноября 2023 г.ответ для Марина

Марина, у Вас по УЗИ такой риск 1:88? У меня кровь плохая, а на УЗИ в 13 с копейками недель всё хорошо

Марина21 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, у меня в совокупности расчет, хотя pappa и хгч показатели в норме

Алена21 ноября 2023 г.

У меня был риск побольше вашего, я побежала на прокол( узи было в норме кровь плохая). СД не подтверлился но выявили другую трисомию в плаценте( делала бвх, , кордо не стала делать, надеюсь с ребенком все буде тхорошо). Я после этого только через несколько месяцев смогла успокоиться и перестать бояться что будет мазаик и на что повлияет . Слезы уже так не лью, но все равно в напряжение ( ещё не родила)А вам ещё долго ходить, очень тяжела эта неизвестность. Лучше закрыть этот вопрос и все.

Лиза Котова21 ноября 2023 г.ответ для Алена

Алена, благодарю. Согласна что есть и другие хромосом аномалии, поэтому лучше прокол, чтобы они всё как следует проверили

Олеся8 июля 2024 г.ответ для Алена

Алена, как ваши дела как ребёнок?

Алена8 июля 2024 г.ответ для Олеся

Олеся , да все хорошо, родила правда в 34 недели, маловесная, плацента дальше не дотянула. После родов брали кровь, кореотип у ребёнка нормальный .

Julia Tim21 ноября 2023 г.

Если УЗИ хорошее, а кровь плохая, я бы не делала прокол. Дождалась бы результатов НИПТа. Если НИПТ хороший, то сдала бы кровь еще раз на 2 скрининге. Если там всё в норме, то успокоилась бы. Но это лично моё мнение. Решать Вам, конечно же.

Mila21 ноября 2023 г.

Лучше сейчас один раз съездить на прокол, чем потом всю жизнь мотаться по врачам и различным развивающим занятиям с ребенком у которого будет диагноз. От всей души желаю вам, чтобы все обошлось.

Netta21 ноября 2023 г.

Тут тоже девушка как-то писала,что по узи заподозрили синдром,анализ подтвердил. Аборт сделать не разрешили тк к этому времени было уже 22+ недели. Родился ребенок с мозаичной формой.

Лиза Котова21 ноября 2023 г.ответ для Netta

Netta, по УЗИ заподозрили, Вы пишите. А мне Гин утверждает что УЗИ не увидит мозаичн формы... Поэтому я не могу принять решение. Врач давит на меня (на мой взгляд) что надо колоть....

Netta21 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, заподозрили по узи просто синдром,тк были маркеры( типа короткой нк,твп,укорочения костей и тд. Что там было не знаю) послали на анализы и подвердили. на вашем месте не тянула бы. Если не дай Бог что-то подтвердят,то хотя бы у вас будет выбор,и хоть немного времени чтобы решить для себя готовы ли вы или нет к особенному ребенку.

Дана К21 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, сдайте НИПТ расширенный. у Гузова из цир-а я смотрела видео где он говорит что нипт и прокол показывают одно и тоже.

YT21 ноября 2023 г.

Если не сделаете прокол, и допустим не будете переживать по этому поводу. А родится ребенок с синдромом не дай бог. Сможете ли вы его растить? Себе ответьте- не мне. Только честно. Потянете это все на всю жизнь? Если сделаете прокол и все хорошо. Тут все понятно. Хеппи энд Если сделаете прокол и подтвердиться диагноз. Сделаете ли аборт? Тоесть все сводится к тому готовы ли вы потом жить в решением своего бездействия?

Яна21 ноября 2023 г.

Как было хорошо раньше без скринингов, с одной стороны. Сейчас поголовно риски и . т.д. и т.п. Что такое 1 к 45? Что есть риск что 1 ребенок из 45 родиться с синдром. А сколько мы еще не знаем? Сколько таких болезней? Молитесь и просите помощи у Бога, справится со всем

*Алёна Максимова*21 ноября 2023 г.

Никакое моё самочувствие и расстояние не стали бы помехой для дальнейших анализов. Бежала бы, как Вам ниже сказали, роняя тапки. Неопределённость меня бесит.

Кристина21 ноября 2023 г.

Лучше сделать все и понять для себя есть ли то,о чем говорят,чем сожалеть что ты этого не сделал,тут же дело о здоровье малыша маленького и вы несёте за него ответственность что с ним и как,лучше проверить все,это же не шутки,нам всем порой лень,не лежит,не стоит,но потом кого винить в том,что не сделан был прокол,врачи со своей стороны вас предупредили и рекомендовали

коала21 ноября 2023 г.

Риск 1:45 это по анализу крови на первом скрине? А узи и нипт хорошие? Я правильно поняла?

Лиза Котова21 ноября 2023 г.ответ для коала

koala, да, кровь. ХГЧ высок, PAPP-A нижняя граница

коала21 ноября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, я вообще считаю этот анализ ерундой, тк он напрямую к Вам не относится. Это всего лишь статистика: у 1 женщины из 46 с такими же показателями крови были такие проблемы. А у 45 - не было. Будет ли у Вас - нипт и узи определяют. Если с ними все ок - я б не делала. Я вообще все 3 раза кровь не сдавала на 1 скрининге

Amaranta B21 ноября 2023 г.

Я в обе беременности не сдавала кровь на гормоны, а по собственной инициативе делала НИПТ. В вашем случае тоже скорее всего сделала бы его. Я так понимаю, НИПТ скорее даст ложноположительный, а не ложноотрицательный результат. В этом случае можно сделать амнио. Хотя конечно надо ещё сроки учитывать, может лучше сразу на амнио, если есть риск потом не успеть его сделать

Оксана21 ноября 2023 г.

Блин, я, конечно, не понимаю всех тонкостей. Но все равно это же расчетный "риск", вероятность, а не 100% диагностика заболевания. Сделайте НИПТ как вам ниже советуют девочки, если есть ограничения для НИПт по сроку, то поторопиться нужно, чтобы спокойно вынпшивать и не дергаться. Может есть возможность сдать этот анализ рядом с домом

Алена Московская22 ноября 2023 г.

Комментарий удален

Лиза Котова22 ноября 2023 г.ответ для Алена Московская

Алена Московская, Вы всё же добрались до Краснодара и сделали прокол? Всё в норме? Генетик в Крсн сказала что на всё побережье и возможно вообще на весь край делают только они и Фомина, но Фомина только тот филиал что в Краснодаре. В Сочи есть Фомина клиника но они в Сочи не укалывают. Я уже смирилась с поездкой, купила билеты, записали на 1 дек делать прокол. Муж говорит : ладно ничего, сделаем и будем спокойны,,, конечно, как и здесь девочки писали, что лучше сейчас потратить трое суток и 35т₽ чем потом всю жизнь тянуть...

Лиза Котова22 ноября 2023 г.ответ для Алена Московская

Алена Московская, ну относительно сломавшейся машины я бы тоже решила что знак. Я вчера когда записывалась прям через самого генетика, спрашиваю - напомните пожалуйста что по деньгам. Она ответила +/-25т₽. Как бы на это я рассчитываю, но опять таки, это ничего не изменит, надо делать, не поеду же я обратно пожалев доплатить 5000 ...

Лиза Котова22 ноября 2023 г.ответ для Алена Московская

Алена Московская, я решила что как только получу хорошие результаты прокола (будут воды брать, не хорион), запишусь на УЗИ хорошее к хорошему специалисту, и пусть вдоль и поперек осмотрят малыша. Не ожидала я что будет такой высокий риск по крови, думала просто нипт сделаю и буду спать спокойно, но нет, оказалось немного сложнее

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти