Клуб беременных Нужен совет (вне обсуждений основной темы сообщества, но в рамках разумного)

Синдром Дауна .

Виктория Кравченко14 января 2024 г.22 ответов

Родила моя подруга буквально вчера сына второго … ну вроде все хорошо , правда маленький родился в свои 40 недель доношенных ..сегодня врачи сказали , что у малыша СД ( все конечно же в шоке . А я все думаю за узи и скрининги . Думала даунят сразу видно на узи 😧… да и анализы все были в норме . Но врачи пока определили по внешним признакам. Может у кого было такое , что внешне похож а анализы в норме ? Не знаем что и думать .. сказали только в 1,5 месяца будет точно понятно

Ответы

Катерина14 января 2024 г.

Конечно же скрининги и узи - не панацея. Особенно, если женщина молода, и базовый риск невысокий по определению. Очень часто пропускают не только СД, но и прочие ХА. У ребенка, вероятно, уже взяли кровь на кариотип: пара недель, и будет ясно. В целом, же, для подозрения на ХА у ребенка должно быть более 5 выраженных стигм дизэмбриогенеза. Это же не просто «личико похоже» - это особенности строения разных частей тела и систем. Но, в целом, может и пронесет. А может, окажется «мозаика»

Эва14 января 2024 г.ответ для Катерина

Катерина, просто самой теперь немного страшно наверное … У меня первый ребёнок родился с патологией , конечно же о ней узнали после рождения . И от рождения до 5 месяцев он лежал в реанимации под ИВЛ , отёк мозга случился и .. сами понимаете . После этого я очень переживала , даже с хорошим первым скринингом все равно поехала к генетикам в краевой центр и там повторно сдала кровь на второй скрининг и генетики делали узи - все есть и все на месте . Но опять же я понимаю , что все может быть. Но все таки я почему то уверена , что все будет хорошо … а вот в прошлый раз ( я это уже позже поняла) я вся дерганая была , чувствовала что не так что - то .. так вот и вышло . Может и правда сердце матери как то чувствует

Катерина14 января 2024 г.ответ для Эва

Эва , ну дети это же всегда риск.

Mira14 января 2024 г.

Моя соседка, родила девочку Даун. Узнала только,когда родила. По анализам,скринингам все было ок. Но девочка очень хорошенькая, развивалась как все дети, и физически,и психически в принципе не сильно отстает. Она старше моей дочки на 2 месяца. Только не говорит ещё. Самое ужасное,что мать говорила ее,если бы знала сразу,пошла на аборт🤦

Amaranta B15 января 2024 г.ответ для Mira

Mira, что тут ужасного, подавляющее большинство прерывает беременность в этом случае, я бы тоже прервала. При девочке, конечно, так говорить нельзя

Эва15 января 2024 г.ответ для Amaranta B

Amaranta B, ну в каком то смысле могу согласится

Мама14 января 2024 г.

Моя крестная родила первую дочку, врачи тоже предположили СД. Скрининги все были нормальные. Очень она переживала. Но по итогу девочка абсолютно здорова. Не знаю, почему вообще было вынесено такое мнение у врачей, тоже по внешним признакам определили. Посоветуйте подруге сдать генетический анализ.

Мышка14 января 2024 г.

Работала раньше в роддоме. Да бывают случаи когда по внешним симптомами подозревают СД, но конечно диагноз только после анализа крови. Но бывают случаи когда и в беременность все прекрасно по скринингам и узи, а рождаются с СД. Нужно дождаться анализа.

Ирина К14 января 2024 г.

Ходим с малой на массаж, перед нами девочка даун лет 6. Внешние признаки не сильные, улыбчивая, коммуникабельная, болтает. Спросила у массажиста... Девочка заметно развита и физически и умственно. Говорит они её не прекращая реабилитируют, массаж, лфк, физио ежемесячно, санатории, центры, плюс домашние. Говорит он её с младенчества массажирует, была слабовата, но мама делает больше возможного.

Цветик14 января 2024 г.

Нда, если и НИПТ был идеальный, то это обидно.

Екатерина14 января 2024 г.

На площадке встречала девочку молоденькую,родила Дауна. Тоже врачи проморгали. Не знаю как, считаю неэтичным такой вопрос задавать. Другие мамочки рассказывали. Симпотичая девочка, постоянно улыбается, но что даун видно по лицу.

Эва14 января 2024 г.ответ для Екатерина

Екатерина, я на самом деле за свой 21 год мало видела таких деток … но вот в автобусе раза 2 встречала , видела как тяжело маме с ними .. особенно когда они взрослые

Цветик14 января 2024 г.

Напишите пожалуйста потом подтвердился ли диагноз.

Эва15 января 2024 г.ответ для Цветик

Светик, обязательно ) но я вот своему врачу все рассказала и показала . Она ответила , что признаки явные даже без теста .. ну будем ждать

Jujulya14 января 2024 г.

Увы, скрининг лишь процентов на 60% выявляет синдром. Точный только прокол, и то бывают варианты( сочувствую вашей подруге. Синдром тоже разный бывает, если мозаичный вариант, то такие детки и в универ поступают. Надо дождаться анализов. Платно можно быстрее сделать, кариотип не дольше недели делают. По нему уже будет понятно.

Alena14 января 2024 г.

20% детей с сд имеют идеальное узи и кровь

Виктория Кравченко14 января 2024 г.

Блин они все такие страшненькие когда рождаются , думаю это не приговор .

Елена28 января 2024 г.

Здравствуйте. Как дела у Вашей подруги сейчас?

Наталия9 февраля 2024 г.

Была на месте вашей подруги.хочу сказать что бы она не обнадеживала себя.если говорят после родов то 100 % сд.таких детей видно сразу. Но ничего страшного не случилось. моему сюрпризу 2.9.самый лучший.все понимает но речи пока нет.а после родился нормик 7 м ему.и возраст мой был 29 лет.

Мария5 марта 2024 г.ответ для Наталия

Наталия , моей дочке 6 мес. Очень рада ей))

Манго8 марта 2024 г.

Комментарий удален

Александра11 июня 2024 г.

Эва,привет🖐🏼 Ну что подтвердился диагноз?🙇🏻‍♀️

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти