Синдром Тернера

Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера внешне обычно выглядят, есть некоторые фенотипические признаки (обычно невысокий рост, крыловидные складки на шеи, ментальные способности не затронуты, проблемы с репродукций, которые можно скорректировать,если заняться вовремя), проявление которых зависит от того, мозаицизм или нет (по набору хромосом). У меня приятельница, кандидат наук, с этим синдромом. Замужем. Проблемы с заведением своих детей есть. Вам лучше проконсультироваться с генетиком. Это не так страшно (не Даун, не тот порядок). Генетический анализ обычно достаточно точный. Но я встречала сильные косяки лабораторий (один раз прям критично!).

Недавно тут обсуждали. И давали ссылку на блог девушки , которая узнала что у нее синдром только когда при подготовке к эко сдавала на генетику

Здравствуйте, если вы сдавали тест по технологии NGS new generation sequencing, то они что-то нашли. Смотря что именно у вас написано в тексте. что они могут найти: если вам до 35 лет, то зачастую это мозаицизм плаценты, тк идет компенсация и плохие клетки могут уйти в плаценту, а не плод. больше шансов на этот вариант если >35, то может быть 1) тернер, те кариотип плода 45х хромосом вместо 46хх 2) мозаичный вариант тернера, их куча совершенно разных например 45х,46хх. Когда клетки неоднородны 3) делеция части Х хромосомы 4) плацентарный мозаицизм ( менее вероятно чем в 35- Оговорюсь заранее, что тернер это не Даун, не Патау или что-то еще. Те, у кого хорошее узи, жизнеспособный плод и ничего не видно по узи - не отличаются от обычных детей. Это НЕ те страшные картинки из Википедии. Даже полный тернер. синдром не затрагивает умственное и практически не затрагивает физическое развитие. Сидят на гормоне роста и далее на эстрогене/прогестероне. Многие узнают о тернере или в момент пубертата ребёнка или когда не могут забеременеть, так что вот такой он «очевидный»

Чтобы вы понимали, в женском теле одна из двух х хромосом инактивирована все равно. У нас генетический материал дублируется. Так что тернер это в основном только проблемы с фертильностью - эко

Сейчас пока ждете точных результатов и информации сделайте что-то приятное для себя. Body care, spa итд . Не нужно концентрироваться на этом пока, будете отталкиваться от точной информации. Даже полный тернер не такой страшный как вам сейчас кажется, это обычные дети. У них могут быть чаще отиты например. Могут не переносить глютен. Гормон роста сейчас бесплатный. Многие очень талантливые. Учатся хорошо. Это страшно? Складок никаких нет, складки это если на узи видно гигрому на шее. Сейчас не забивайте себе этим голову до получения четких результатов. Желание собрать информацию понятно. Идите на реддит, там море этой темы. Мой совет - не с генетиком говорить, а с родителями таких детей и лучше по конкретике, как получите информацию. Генетики ничего не знают в деталях и дадут общее, что вы и без них видите в интернете

Да, забыла - и было еще так, что даже при амнио к примеру определившему мозаичную форму тернера девушка потом родила ребёнка с мозаикой не то 5 не то 10 % без синдрома, это вообще ни о чем. У меня нашли делецию концевой части длинного плеча. Тоже на жизнь не влияет

lifets.eu можете задать там ваши вопросы

Почитайте мою тему

Добрый день! Девочки, хочу поделиться со всеми, с теми кто столкнулся с такой же проблемой. У меня всё началось после первого скрининга, точнее после анализа на хромосомные патологии плода. Оказался повышен хгч и понижен pppa, хотя по узи всё было хорошо. Поставили Т-21, была в ужасе. Врачи уже запугали всем чем можно. Дали направление к генетику, там врач посчитал все риски и предложил процедуру прокалывания, забор ворсин хариона. Через неделю я сделала эту процедуру, это было преред новым годом, и буквально через 1 день мне пришел результат 45,(х)-46,(хх) мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера, никогда не слышала об этом, пошла к моему врачу, у которого стою на учете, там меня напугали и сказали что ребенок будет не жизнеспособный и придется делать прерывание. Сколько было пролито слез этого не передать словами. Я не остановилась на этом и вновь поехала к генетику. Там уже мне предложили сделать другую процедуру, кордоцентез-прокалывание живот и взятие крови через пуповину. Процедура достаточно неприятная морально, по состоянию не особо больно, но тогда я была готова на всё. Самое ужасное было ожидание результата. Он был готов через неделю. Итог, мне позвонили из клиники и сказали что всё хорошо, у меня здоровая девочка без патологий. Слезы радости, прыжки от счастья, всё было. Начала узнавать почему в первый раз показали нарушения в хромосомах у ребенка, на что мне ответили либо ошибка лаборатории, либо плацентарный мозаицизм- попали в анализ мои частички, мои клетки из за этого результат был неточен. Что я хочу сказать, девочки, никогда не останавливайтесь на одном враче если вы уверены что у вашего ребенка всё хорошо, лучше пройти десять врачей, переплатить деньги, но тогда вы будете уверены что с вашим ребеночком всё хорошо и потом вы будете спокойно ждать его появления. Если есть вопросы, задавайте, постараюсь ответить.

У меня в дневнике запись. По нипт высокий риск 1:2. Все ок в итоге