Синдром Тернера Ошибка НИПТ

Ирина23 января 2025 г.9 ответов

Решила написать свою историю поскольку именно здесь нашла реальнее истории о синдроме Тернера которае меня успокоили.

23 декабря я забрала результат своего первого скрининга в котором бил средний риск синдрома Дауна 1 к 600. Так как ми и раньше думали с мужем сделать нипт то после скрининга уже точно решили что делаем, так как часто встречала инфу что обычный скрининг часто не точный. По УЗД у нас все било ок, но я как то для себе хотели этот тест ну и средние риски меня не устроили

7 января ми получили результат нипт в котором било указано то по синдрому Дауна риск низкий а вот синдром Тернера высокий риск. Не передать словами моя состояния, куча слез, консультации с генетиком и своим врачом ну и куча инфи з интернета. Генетик, как и врач говорят ждать 16 недель и делать амнио поскольку нипт это только риск та и мне сказали что он довольно точен относительно синдрома Дауна а вон по половим гормонам ошибки не редкие.

14 января я сздала амниоцентез, очень боялась, но врач успокоила и действительно все прошло очень легко и без последствий.
И вот 23 января я забрала результат где все не подтвердилось и просто радости нет придела!
Может мой пост кому-то поможет успокоиться как мне в свое время помогли истории других мамочек)

Ответы

Маргарита23 января 2025 г.
ошибка тут считать некорректно, он же просто считает риск, а не ставит диагноз. и даже при риске один к одному вероятность всего 50%. хорошо что у вас не подтвердился этот риск!
Тюлень23 января 2025 г.ответ для Маргарита
Маргарита, простите, 1 к 1 - это 100%, 1 к 2 - 50%
Маргарита23 января 2025 г.ответ для Тюлень
Тюлень, главное мы поняли друг друга
ИРА201023 января 2025 г.
А то тут все топят за нипт, нет к нему доверия, как с ложно положительным так и ложноотриц. Ток прокол дает 99% точность
Оля23 января 2025 г.
А какой риск по нипту был?
Ирина23 января 2025 г.ответ для Оля
Оля, в Польше не указывают риск, а просто указывают "выявлено" или "не выявлено"
Aim for success29 января 2025 г.
Спасибо большое за историю, а какие у вас были показатели по крови на скрининге? Что было повышено или понижено? 🙏🏼🙏🏼🙏🏼
Ирина29 января 2025 г.ответ для Aim for success
Aim for success, точно не скажу, поскольку я польский хоть и знаю но не медицинский и толком не могу понят что там не так и почему бил средний риск синдрома Дауна
Aim for success30 января 2025 г.ответ для Ирина
Ирина, обычно показатели папп-а и ХГЧ по английски пишут. Но все равно спасибо за ответ. Просто переживаю и хвастаюсь за все истории тут.

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти