Амниоцентез в ЦПСиР анализ FISH ложный!

Радость26 февраля 2025 г.21 ответов

Добрый день! хотела с Вами поделится своей историей, может кому-то будет полезна. Мне 36 лет, 4-я беременность(одна была не удачная), запланированная, готовились, ответственно подходили к выбору больниц и врачей, выбор пал на ЦПСиР, заключила контракт на ведение на 8-9 неделе, на 13 неделе иду на первый скрининг, до этого было 1 ещё узи, все было в норме. после скрининга приходит результат крови высокие риски Дауна 1:61, на узи воротниковая зона верхний допустимый предел, всё остальное в норме, повышен хгч, понижен рарр, ну в общем отправляют к генетикам. Пришла к генетикам, конечно сказали, что наиболее точный анализ это амницентез, его результатов ждать 20 дней, но можно добавить FISH анализ и на 5 основных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Х и У половые аномалии) ответ будет в течение 5 дней, я конечно согласилась, всё это конечно на коммерческой основе, но нас это не парило. Прихожу 30 января, делают амницентез, всё нормально, полежали после 2 часа, потом узи контрольное, ещё и с врачом-узи посмеялись: "комбез то какой покупать:розовый или синий?"он в ответ:"зЯлёный!", говорит дождись анализов, потом скажу, но выходя я с кабинета он в догонку:"но с синими вставками". Ну всё прошло, поехала домой, в среду звоню узнать анализу и меня приглашаю, не говоря по телефону,т.к. не имеют права(мой врач который ведет там же мою беременность, говорит, что там что-то не ладное, езжай как только сможешь). Ну вот звоню мужу, он говорит:"я еду с тобой!" Приезжаем, заходим к одному из лучших генетиков Мск:"У вашего ребенка синдром Шерешевского-Тернера, 45х0, анализ с достоверностью 99%, можем хоть сейчас выписать направление на искусственные роды по мед.показаниям" Мы были разбиты(((( Муж просит объяснить, что как, почему, потому что в этот момент мы вообще не понимали все их 45х0, что это значит и т.п. Она объясняет и роняют фразу, ну к сожалению у вашей девочки такая лотерея. и тут я вспоминаю слова врача узи о "синих вставках", и начинаю распрашивать и уточнять не может ли быть ошибка. В итогу, мне строго говорят, чтоб я не занимала их время, ошибки нет и принимала решение! мы уходим и мой мозг и моё сердце разрывается. Я утром встаю и говорю, что я поехала сдам анализ на определение пола, мне повезло, что прерывание должны было в след.вторник пройти. Еду в институт молекулярной генетики, так этот анализ делают за сутки, берут кровь с 7 раза(даже с ноги пробовали, ни в одну вену попасть не могли, у меня с этим проблема), рыдаю напролёт, утром приходит результат: обнаружены У хромосомы, предположительный пол МУЖСКОЙ! сбрасываю своему врачу и начинаю ездить по многим клиникам и центрам на узи, естественно не прихожу на прерывание во вторник,и тут звонок от зав.генетиков ЦПСиР в четверг:"Добрый день, Асенька, простите, произошла ошибка!"

Ответы

Екатерина26 февраля 2025 г.
Кошмар! Да, ошибки бывают везде. Но это страшные и недопустимые ошибки.Слава Богу, что вы проявили бдительность и внимание! 🙏
Ася26 февраля 2025 г.ответ для Екатерина
Екатерина, безусловно ошибки бывают, но нам так настаивали что достоверность 99%, что не оставляли шанса для раздумий, если бы не вспомнилась фраза в спину узиста, она была как глоток воздуха под землей
Екатерина26 февраля 2025 г.ответ для Ася
Ася, У меня, к сожалению, две беременности прерваны по сд(по результатам амниоцентеза), и потом подтверждены вскрытием. Но у меня в первом случае были хромосомные аномалии, а во втором они были, (кисты), но их на первом скрининге не увидели, а амнио решила делать сама, по рекомендации врача, на всякий случай. А у вас ха никаких не было и твп в пределах нормы. Поэтому, все правильно, что засомневались. Обычно при таких заболеваниях у малышей есть множественные пороки. Но надо учитывать, что и на узи могут ошибаться и кровь на скрининге тоже не всегда информативна.
Ася26 февраля 2025 г.ответ для Екатерина
Екатерина, я честно была готова ко всему, я далеко не из робкого десятка и розовых облаков, я Донецкая девочка, пережившая потерю дома, гибель отца двоих детей, да и мы в возрасте, муж старше меня на 20 лет, хоть и спортсмен, зож, но всё равно, понимала, что возможно, но я засомневалась только вспомнив фразу, до этого момента доверяла врачам
Екатерина26 февраля 2025 г.ответ для Ася
Ася, сочувствую вам. Я тоже в возрасте, мне 46, и когда опять пришлось будучи беременной, пройти снова этот путь, преодолеть страхи, я просто никому не верила и по сто раз проверяла результаты узи, скринингов, делала нипт и кардоцентез. Так как было четкое понимание, что у меня возраст, все может быть, и ошибки тоже часто случаются. Поэтому лучше все проверить сто раз, если конечно не готовы растить больного ребенка. Вы спасли своего малыша, и это самое лучшее, что могло с вами случиться! Пусть ангел хранитель и дальше его бережёт! 🙏
Ася27 февраля 2025 г.ответ для Екатерина
Екатерина, да я не была готова растить больного малыша, и то что всё так случилось, меня в большей степени пугает, сколько еще так мамочек могли сделать такие ошибки, просто доверившись одному результату. я не говорю о поголовных ошибках, но лучше сделать всё, что можно, чтоб с чистым сердцем принять решение то или иное. И я реально считаю, что у меня это "дело случая", 2 слова узиста мне в спину дали шанс ребенку жить
Екатерина27 февраля 2025 г.ответ для Ася
Ася, согласна 100%
Анастасия26 февраля 2025 г.
От вашей истории волосы дыбом встали. Слов нет. Сочувствую, сколько нервов. Но хорошо, что хоть закончилось в вашу пользу. Жуть просто.
Ася26 февраля 2025 г.ответ для Анастасия
Анастасия, согласно, что хорошо, что так закончилось, а вернее благополучно развивается! но главное, чтоб если у кого-то подобная ситуация, лучше еще перепроверить!
Яна26 февраля 2025 г.
Простите….🥶🤦🏼‍♀️ ладно хрен с ними зато можно порадоваться что ошибка все таки🙏🧡
Яна26 февраля 2025 г.ответ для Яна
Яна, но конечно если бы не ваше чутье…. Все могло бы закончиться иначе🤷‍♂️🙁
Ася27 февраля 2025 г.ответ для Яна
Яна, это не мое чутье, я небрежная фраза брошенная узистом в спину, спасибо ему большое!
Яна27 февраля 2025 г.ответ для Ася
Ася, вы могли из за стресса и всего этого и не вспомнить про эту фразу) но слава богу все обошлось🙂🙏
Ася27 февраля 2025 г.ответ для Яна
Яна, 100% могла, просто я человек который в стрессе, чувствует себя достаточно трезво, и реально повезло, что мозг сработал именно так
YuliaYa26 февраля 2025 г.
Ваша история просто жесть. Мне очень жаль, что вам пришлось такое пережить. Такие ошибки могли стоить ребенок жизни. Как хорошо, что вы поо эти «голубые вставочки» вспомнили. И как хорошо, что синдром этот только девчачий, сразу понятно, что дело нечисто. А ведь это значит, что вам, возможно дали чьи-то чужие анализы, а тем людям сказали, что у них здоровый мальчик… страшное дело
Ася26 февраля 2025 г.ответ для YuliaYa
YuliaYa, всё возможно
Радость26 февраля 2025 г.
У меня нет слов 🤦🏻‍♀️🤦🏻‍♀️🤦🏻‍♀️🤦🏻‍♀️🤦🏻‍♀️
Татьяна29 мая 2025 г.
Уж очень извиняюсь, может туплю во время беременности, но не пойму в чем заключалась ошибка? Это не ваш анализ был? Мне просто тоже предстоит Амнио и хочу оплатить Фиш, как раз в ЦПСир
Ася29 мая 2025 г.ответ для Татьяна
Татьяна, к счастью или сожалению-мой. Но он прказал ложный результат, показал 45хо хромосом, тем самым диагноз Тернера-Шерешевского и пол женский, но потом спустя 14 дней пришел полный анализ не фиш и там 46ху мальчик без патологий
Татьяна29 мая 2025 г.ответ для Ася
Ася, получается, что лучше весь анализ ждать.
Ася30 мая 2025 г.ответ для Татьяна
Татьяна, Да, совершенно верно!!!!! просто пустая трата денег на фиш, но это не главное, тут вопрос в том, что но основании этого анализа, я чуть не совершила самую большую ошибку в своей жизни, и количество слёз и нервов. так что мой совет, дождаться полного результата, а не фиш.

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти