Подскажите пожалуйста, может у кого то так было

Алена12 июня 2025 г.34 ответов

Я беременна уже на 23 недели , первый скрининг идеальный все хорошо, поехали на второй скрининг нашли определение проблемы это гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца, двусторонней пиелоэктазии, единственной артерии пуповины и правой абберантной подключичной артерии. В добавок еще и маленький нос 5,5 а норма 6 . Отправляют на пункцию , но я отказалась , врачи намекают на синдром 21 хромосомы . Я постоянно проверяюсь и узи и сдача анализов все было хорошо. Записались на нипт так как это более безопасно и для ребенка и меня

Ответы

Кира12 июня 2025 г.
На первом скрининге ЕАП не находили? Нипт покажет только вероятность, когда амнио посчитает хромосомы. Может имеет место мозаицизм. Но если вы будете рожать в любом случае-для вас это не имеет значения.
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Кира
Кира, нет на первом скрининге все было хорошо
Кира12 июня 2025 г.ответ для Ксения
Ксения, то есть, на первом скрининге насчитали три сосуда, а сейчас два? А где делали первый скрининг? А где второй? Я бы перепроверила. Если вы в Москве-можно в кулакова съездить.
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Кира
Кира, сейчас на момент Беременности нахожусь в Краснодаре, да на первом скрининге было всё хорошо и было 3 сосуда , и сейчас один из них недействителен
Кира12 июня 2025 г.ответ для Ксения
Ксения , всмысле недействителен? Не функционирует что ли?
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Кира
Кира, да но эта норма считается отсталые хорошо работают
Анна12 июня 2025 г.
На втором скрининге нашли аномалии у ребёнка, которые сейчас связаны с нашим диагнозом + якобы увидели утолщение на шее и что-то с сердцем. Первый скрининг был идеальным . Тоже отправили на прокол. Я сделала. Не больно, но переживала, ужас. Потом был консилиум. В итоге у нас оставили наш сегодняшний диагноз, и это небо и земля по сравнению с тем, что могло было быть. Записывалась также на узи к лучшему специалисту города, ничего не увидел плохого, только наши ножки.
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Анна
Анна, боюсь и отказалась не из за боле , а за ребенка , мыло ли что
Анна12 июня 2025 г.ответ для Ксения
Ксения , я Вас прекрасно понимаю. Я сама три недели, пока вопрос решался (сначала городская больница, потом узи в областной, потом амнио, потом консилиум) я чуть с ума не сошла. Как страшный сон вспоминаю. Крепитесь🙏. Думаю, что Вы должны сами для себя решить, что делать, просто рассказала свою историю
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Анна
Анна, спасибо 🙏🏼
L12 июня 2025 г.
Проблема в том, что по результатам нипт прерывание не делают, если придет высокий риск, все равно идти на прокол и это еще + 2-3 недели ожидания результата. Если будете рожать несмотря на возможные синдромы, то ради бога, конечно. Стим по узи многовато, на самом деле, поэтому отправляют на прокол
Ксения12 июня 2025 г.ответ для L
Елена, рожать в любом случае буду. Срок большой да и как так можно
Embri12 июня 2025 г.ответ для Ксения
Ксения , тогда и НИПТ не нужен
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Embri
Embri, почему , лучше сразу узнать и не жить в догадках
Настя12 июня 2025 г.
Амниоцентез точный метод исследования, проводится под контролем УЗИ, мне делали, не больно, все хорошо в итоге
Katti Su12 июня 2025 г.
А какой смысл в нипте, все равно ребёнка оставлять. Срок уже такой. Нос - не показатель вот вообще. А зачем они намекают? И как?
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Katti Su
Katti Su, что бы убедится и не жить в догадках
Julia12 июня 2025 г.
Дождитесь нипт. Дай бог все будет хорошо🙏🏼 Не поняла про единственную артерию пуповины… их же 3 должно быть?
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Julia
Julia, да из должно быть 3 но у меня их 2 но почему то в злоключение написали одна
Евгения12 июня 2025 г.ответ для Ксения
Ксения , а в первый скрининг сколько артерий насчитали!? В первый скрининг их по идее тоже считают
Eliza12 июня 2025 г.
Сами по себе все эти отклонения могут быть безобидными и присутствовать у плода без ХА (хромосомных аномалий), но когда их так много, увы, это тревожный звоночек. У моего сына, например, было расширение лоханок, а в нынешней беременности у плода выявлен гиперэхогенный фокус, но нипт при этом хороший и других маркеров ХА нет. Если прерывание не планируете делать даже при плохом результате анализа, тогда делайте только нипт.
Екатерина12 июня 2025 г.
Посмотрите хорошего специалиста по узи в вашем городе. Лучше еще 1 мнение получить. Если потом будут сомнения, то можно сдать анализы.
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Екатерина
Екатерина, дело в том что до того как ехать к генетикам , я делала узи мне сказали все хорошо, а генетики говорят обратное
Юлия12 июня 2025 г.
Я могу только по носу сказать, что у моей знакомой у девочки был очень маленький нос, на узи как только его не мерили, там кажется еще шею смотрят и еще что-то. Короче говоря это оказался просто маленький нос.
Ксения12 июня 2025 г.ответ для Юлия
Юлия, ну нам тоже смотрели шею , сказали все хорошо, но нос маленький для 23 недель
Екатерина12 июня 2025 г.
У дочери нос ни разу за все узи не удалось измерить, потому что лежала неудобно, но я нипт сдавала, поэтому не принципиально было. А родилась с маленьким носиком, как у папы, тоже наверное бы нервы трепали
Екатерина12 июня 2025 г.
Сходите на узи к другому специалисту. А вообще нипт покажет только определенные поломки, амнио надежнее.
Алия12 июня 2025 г.
На счет носа скажу, у дочи на всех скринингах маленький носик был, даже вроде меньше, чем вы написали - родилась здоровая, с маленьким аккуратным носиком.
Лидия12 июня 2025 г.
У моей был нос 5.5 но на 20 неделе правда.. но это второй скрининг был..
Алена12 июня 2025 г.
Я бы на вашем месте сходила еще к другому врачам на узи, если же все повторится то уже делала нипт, а носик и у нас был в 20 недель 5,5
Катерина5 августа 2025 г.
Ксения, как у вас дела? Ходили на нипт или к генетика?
Ксения18 августа 2025 г.ответ для Катерина
Катерина, все хорошо , нипт пришёл хороший , сделали повторное узи сказали что не чего подобного нет, как же хорошо что не согласилась тогда на прокол
Анна2 сентября 2025 г.
Здравствуйте, как у вас дела? У меня по 2 скринингу расширение лоханок ставят до 6 мм, НИПТ сдала хороший, у вас расширение сохраняется или прошло?
Ксения25 ноября 2025 г.ответ для Анна
Анна, здравствуйте, все хорошо, малышка родилась здоровой, все что говорили генетики все мимо

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти