НИПТ, трисомия 21

Vera16 июня 2025 г.50 ответов

Вторая запланированная беременность, есть дочь 8 лет от первого брака. В 10 недель сдала НИПТ в Гемотесте, через 10 дней пришел результат: риск по трисомии 21 - 95%. На следующий день я пошла на скрининг, по узи особых отклонений нет, только носовая кость и воротниковое пространство в пограничных значениях. Меня сразу записали к генетику на пятницу, как раз должна быть готова кровь в рамках скрининга, будет 13 недель. Кто проходил через подобное, поделитесь, пожалуйста, опытом: как ускорить процесс, чтобы меня побыстрее отправили на прерывание? Варианта оставить я не рассматриваю, на позитивный исход особо не надеюсь, т.к. НИПТ точный тест. Читала про фиш-метод, что можно его оплатить, чтобы амниоцентез быстро был готов. Делают ли фиш-тест после забора ворсин хориона? А то вроде как обычный срок такого анализа - 2 недели. Меня мучает сильный токсикоз, и нет сил моральных и физических ждать еще месяц или дольше, хочется, чтобы это всё побыстрее закончилось. Мне скоро 38 лет, мужу 37, лишнее время тоже тратить не хочется, думаю, у нас есть еще шанс родить здорового ребёнка.

Ответы

Linda B16 июня 2025 г.
Просто по результатам нипта делать прерывание - мне кажется, это неправильно. У меня был идеальный нипт при генетических пороках у плода, и с полом ошиблись. А представьте, если мой анализ тогда перепутали, и результат моего больного ребёночка отправили женщине со здоровым плодом? В общем, лучше идти до последнего и сделать прокол, там уже 100% вероятности будет.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Linda B
Linda B, мне и не сделают прерывание на таком сроке только на основании НИПТ. Вопрос был про другое: как ускорить процесс - какой прокол выбрать, можно ли доплатить за срочность.
Linda B16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, это очень хорошо, просто ниже кто-то вам советовал по сроку бежать делать прерывание. Это было бы слишком поспешно.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Linda B
Linda B, я не успела бы по срокам в любом случае. Если бы вдруг успевала - всё равно, наверное, дождалась бы прокола для подтверждения. Хотя предстоящие искусственные роды меня очень пугают, обычный аборт под наркозом, наверное, пережить проще.
Linda B17 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, мне даже в 11 недель замирания делали сначала медикаментозно, а потом уже плаценту дочищали. Сказали, вакуум уже рисковано для женского здоровья.
Vera17 июня 2025 г.ответ для Linda B
Linda B, в этом плане да, лучше, конечно, с минимальными последствиями.
Julia Safronova16 июня 2025 г.ответ для Linda B
Linda B, Это Вы где НИПТ сдавали?Очень похоже что перепутали
Vera16 июня 2025 г.ответ для Julia Safronova
Комментарий удален
Linda B16 июня 2025 г.ответ для Julia Safronova
Julia Safronova, в Москве в одной очень известной специализированной клинике. Я с ними пыталась ругаться, но смысла не было. Просто очень надеюсь, что мой реальный анализ никому не пришёл и не мотал нервы(((
Наталья16 июня 2025 г.
А прокол то делали? Ещё успеваете на биопсию хориона. Если она подтвердит, то прерывание Вам сделают без проблем. Биопсия быстрее делается, чем омниоцентез
Vera16 июня 2025 г.ответ для Наталья
Наталья , еще не делала, в пятницу иду к генетику, он, видимо, и отправит на прокол. Я думаю, что лучше и быстрее: амнио с фиш-тестом или биопсию хориона. Но, наверное, биопсия в любом случае получится быстрее.
Наталья16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, у меня в первую беременность риски по крови были 1:35 на СД и 1:9 на синдром Патау. Но у нас результаты крови узнаются через 2 часа после сдачи в день скрининга. Поэтому сразу сделали прокол, биопсию хориона. Результат узнала через 6 дней (обычно 3 дня, тогда праздники были). Риски не подтвердились. По узи все нормально было. Нипт редко, но даёт ложно - положительные результаты. Надежда ещё есть
Vera16 июня 2025 г.ответ для Наталья
Наталья , здорово, что так быстро всё у вас. И какое счастье, что риски в Вашем случае не подтвердились. Я особо не надеюсь, ситуацию приняла, все же риск ошибки ничтожен. Просто хочу, чтобы побыстрее решился вопрос.
Наталья16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, тогда, если по сроку пройдёте, то биопсия быстрее. Я все таки надеюсь, что все у Вашего малыша хорошо будет. Часто ведь и по узи это видно, и пороки. А тут все же хорошо.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Наталья
Наталья , по идее по срокам прохожу. В день приема у генетика будет ровно 13 акушерских недель. По узи нос и воротниковая зона под вопросом были. Но других патологий, действительно, не выявили.
Наталья16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, здесь много историй, то нос не нашли, то с твп какие то цифры не те. И в итоге все хорошо. Я понимаю, все очень индивидуально. И ожидание больше всего выматывает. Когда ждала результатов биопсии, у меня тоже быть уже конкретное решение, если риски подтвердятся. Хорошо Вас понимаю. Пусть все будет хорошо!
Vera16 июня 2025 г.ответ для Наталья
Наталья , спасибо за поддержку! Если бы это был риск по скринингу, шансов было бы гораздо больше. Практически нереально, что ошибся НИПТ. Но в любом случае без прокола мне не обойтись)
Наталья16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, ошибки всегда могут быть к сожалею или к счастью. Прокол не страшно и не больно, но он информативнее всего, конечно
Алиса16 июня 2025 г.
Нипт ошибается. 100%дает либо амниотест либо биопсия ворсин хориона. Сделайте биопсию ворсин. Я делала на 13.6 недель, ждала результат 7 дней. Мне как по узи поставили 21под ?, я поехала к генетикам, прокола очень боялась, но мне сказали, можно потратить кучу денег, две недели ждать, и в случае плохого результата, все равно приду на прокол. Сделайте прокол и будете иначе 100% уверены.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Алиса
Анастасия, прокола не боюсь, сделаю, конечно. Вы за срочность анализа не доплачивали?
Алиса16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, нет. Мне делали по ОМС, я даже удивилась что так быстро.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Алиса
Анастасия, а у вас для биопсии ворсин по омс анализы какие-то просили? Свежий мазок, например, или еще что-то?
Алиса16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, нет. Я приехала к генетикам. Сходили на доп. Узи, подписала согласие легла, прокол, полежала 40 минут и домой.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Алиса
Анастасия, спасибо! И по умолчанию у вас свежих анализов не было тоже? Я мазок только в самом начале беременности сдавала. Кровь месяц назад.
Алиса16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, да, свежих не было. Главное чтоб все в обменной карте было отмечено. Мазок им не нужен, прокол через живот.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Алиса
Анастасия, спасибо! Я звонила в "Мать и дитя", чтобы узнать, можно ли сделать бвх платно быстро. Вот они мне сказали, что там ворох свежих анализов нужен. Но я так и подозревала, что по ОМС всё проще)
Елена16 июня 2025 г.
Самое быстрое - сделать бвх. Со мной сидела женщина к генетику, в 13 недель, первый скриннинг плохой был, переделывала у них и в тот же день бвх сделали. В пятницу сразу просите направление, желательно в тот же день чтобы сделали
Vera16 июня 2025 г.ответ для Елена
Елена, спасибо за совет, в тот же день было бы идеально.
Елена16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, вообще у нас такие вещи ещё и платно делают, в клиниках. Вот в них точно в день обращения сделают. Вам нужен сейчас свежий мазок думаю🤔 И прочие анализы. Погуглить какие требуются, чтобы с полным пакетом уже были
Vera16 июня 2025 г.ответ для Елена
Елена, я звонила в "Мать и Дитя", сначала нужно у них сходить к генетику, принести полный пакет анализов, в общем, как-то дорого и сложно, притом, что по ОМС мне всё равно прокол точно должны назначить. А Вы не знаете, для бвх по ОМС тоже мазок и анализы нужны?
Елена16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, может будет ещё чудо и попадете в 5%. Хотя я бы наверно амнио сделала. Но вроде на 13 не делают. Потому что если нипт поймал ошибки в плаценте, бвх тоже их покажет, а сам ребенок может быть без трисомии.
Vera16 июня 2025 г.ответ для Елена
Елена, да, читала про такое, амнио делают с 15-16 недели, но вроде как можно доплатить за срочность и анализ будет готов чуть ли не на следующий день. Поэтому пока размышляю и пытаюсь узнать, какой у кого опыт. Если результата бвх 2 недели ждать в любом случае, может есть смысл действительно амнио с доплатой за срочность сделать.
Марина16 июня 2025 г.
Переделала бы нипт в геномеде. Гемотест так себе структура на точность
Vera16 июня 2025 г.ответ для Марина
Марина, даже не знаю, есть ли смысл еще 30 тыс. тратить. Всё равно прокол надо делать - и чтобы сомнений не осталось, и чтобы направление на прерывание дали.
Марина16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, если по узи все ок, не торопилась бы с прерыванием, а сделала бы амнио. Гемотест это помойка по части нипт
Vera16 июня 2025 г.ответ для Марина
Марина, мне и не сделают прерывание на таком сроке только на основании НИПТ. По узи не совсем все ок - нос и воротниковая зона под вопросом, в серой зоне. Я буду делать прокол, вопрос в том, какой именно и как можно процесс ускорить. На основании чего у Вас мнение, что гемотесту не стоит доверять?
Марина16 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, в эко маме совсем недавно было сообщение, что при плохом нипт гемотеста -отличное амнио и здоровый ребенок по итогу
Vera16 июня 2025 г.ответ для Марина
Марина, прокол буду делать в любом случае.
Виктория16 июня 2025 г.
Абсолютно правильное решение о прерывании и не слушайте отговаривающих. По вопросу не подскажу, но желаю вам дальше здорового ребеночка. Обнимаю🤗
Vera16 июня 2025 г.ответ для Виктория
Виктория, спасибо большое. Из тех, кто в курсе (муж, родители, близкие подруги), к счастью, никто не отговаривает, наоборот, полная поддержка и сочувствие.
ilo16 июня 2025 г.
У вас 12ая неделя? Может ещё успеваете на прерывание по желанию?
Vera16 июня 2025 г.ответ для ilo
ilo, не успеваю, конечно. Да и удостовериться тоже надо, в ошибку особо не верю, но все же нужно подтверждение получить.
Ирма16 июня 2025 г.
А нос и твп какого размера?
Vera16 июня 2025 г.ответ для Ирма
Ирма, мне пока не отдали результат скрининга, цифры, которые она озвучивала, я не запомнила. Но врач узи сказала, что значения пограничные, и если б я не сказала ей про результат НИПТа, она бы может даже не стала считать это отклонениями. В любом случае мне переделают узи перед приемом у генетика.
Ирма25 июня 2025 г.
Как ваши дела?
Vera25 июня 2025 г.ответ для Ирма
Ирма, я была на экспертном узи, риск пересчитали как к 1:4. Нос не нашли, твп 3,9. Срок по узи поставили 13,6, сделать бвх в этот день не было возможности, и генетик сказала, что с большой вероятностью анализ не прлучится, если делать позже. Поэтому иду на амниоцентез 7 июля, заплатим за фиш тест и результат будет готов через день.
Ирма25 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, Держитесь.
Vera25 июня 2025 г.ответ для Ирма
Ирма, спасибо. Да я уже смирилась и морально готова ко всему, что предстоит. Хорошо, что сейчас есть возможность узнать о таком заранее.
Ирма25 июня 2025 г.ответ для Vera
Vera, всё будет хорошо. У вас есть дочь, муж. Вы нужны им. Не отчаивайтесь. Сил вам все это побыстрее пережить 🙏. А потом может и ещё беременность наступит .
Vera25 июня 2025 г.ответ для Ирма
Ирма, спасибо большое за поддержку. Да, обследуем всё, что можно в этой ситуации, чтобы минимизировать дальнейшие риски. В конце концов, есть эко с пгд, такой вариант тоже рассмотрим.

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти