У кого ошибся амниоцентез !!!!

Наталья , это не 96 тыс болезней. Генетических болезней, которые описаны около 10 тыс. Попросила ии прокомментировать ваше заключение. Как и предполагала- потому что на тему пгд, нипт, амнио уже кучу информации перелопатила и знаю, что нет теста на все микроделеции и мутации- это просто нереально дорого. Вот ответ ИИ: Давайте разберём заключение по шагам: Метод: aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) на матрице Agilent 8x60K. Это высокоразрешённый метод, который ищет изменения количества ДНК - микроделеции и микродупликации. Чувствителен к изменениям размером ≥50 000 пар оснований (п.н.). Результат: "Количественные и несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п.н. не обнаружены." Значит, крупные и средние потери или удвоения ДНК в анализируемом диапазоне не обнаружены. Пол: мужской - это просто указание пола плода. Ограничения метода (примечания): Исследование ориентировано только на известные микроделеционные и микродупликационные синдромы. Не исключает: Другую генетическую патологию (мелкие мутации, точечные изменения в отдельных генах). Потери гетерозиготности (LOH) - иногда важны для редких заболеваний. Сбалансированные транслокации и инверсии (когда ДНК не потеряна и не дублирована, но поменялась местами). Мозаицизм <15% (если часть клеток плода несет изменения, а большая часть - нет, тест может их не увидеть). На сколько заболеваний проверяет: aCGH не даёт точного числа заболеваний, потому что он ищет структурные изменения в ДНК, а не конкретные мутации. На практике он покрывает сотни известных микроделеционных/микродупликационных синдромов, но не ловит точечные мутации в отдельных генах, которые могут вызывать тысячи других заболеваний. Могли ли быть пропущены мутации: Да, точечные мутации, небольшие вставки/делеции (<50 000 п.н.), сбалансированные перестройки и мозаицизм <15% не видны. То есть тест не исключает все генетические заболевания, только большую часть известных структурных синдромов. 💡 Вывод: Данный анализ показал, что крупных и средних структурных изменений нет, риск известных микроделеционных/микродупликационных синдромов низкий. Но некоторые генетические заболевания и редкие мутации всё ещё остаются возможными. Если хотите, я могу нарисовать наглядную схему: что видит aCGH, а что - нет, чтобы было проще понять пределы теста. Это будет очень наглядно. Хотите?

Наталья , конкретно про ушки и мизинчики его ответ: "Если у плода есть только низко посаженные уши и короткие мизинцы, а aCGH не показал микроделеций/дупликаций, это не означает, что причиной точно не может быть генетика - просто такая причина могла быть «мелкой» или точечной мутацией, которую aCGH не видит. Если хотите, я могу объяснить какие генетические причины могли бы дать такие признаки и как их обычно проверяют. " Итог: вам только генетик сможет сказать на что проверить, но в любом случае, это если и будут поломки, то мелкие, которые не повлияют на качество жизни.