Клуб беременных Болезни

Мамы деток с ахондроплазией/гипохондроплазией

Анна10 ноября 2025 г.22 ответов

Всем доброго дня. Ищу мам, которые столкнулись с такими диагнозами у своих деток.

Мечта: создать чат. Для обмена информацией, опытом, поддержки

Но,буду признательна и тем, кто просто откликнется под постом. Поделится опытом (как генетически подтвердили диагноз (конкретно - какие панели), с какого срока узи - маркеры и какие, что на это все семья, как прошёл ваш первый год/роды, к чему быть морально готовой)

Также буду рада беременным/мамам особенных деток (не важно какое заболевание). Как вы приняли малыша? Как выдержали психологически? Что с семьёй, как они приняли ребёнка?

Спасибо всем неравнодушным

Ответы

Kina10 ноября 2025 г.

У вас уже родился ребёнок? Мне с младшей ставили укорочение на всех скринингах

Анна10 ноября 2025 г.ответ для Kina

Kina , нет, мы ещё не родились. Сейчас в процессе пренатальной диагностики

Анна10 ноября 2025 г.ответ для Kina

Kina , а вы родились? Что в итоге? Делали ли пренаталтную диагностику?

Kina10 ноября 2025 г.ответ для Анна

Анна, ничего не делала Я вижу , что визуально нормотипичный ребёнок Мне есть с кем сравнить

Анна10 ноября 2025 г.ответ для Kina

Kina , а насколько отставание было в косточках? С какого срока? Была ли гипоплазия носовой кости? Большое бпр?

Kina10 ноября 2025 г.ответ для Анна

Анна, в 36 недель была кость на 34 и дальше не росла уже Мне объяснили что мб причина в том что я сама небольшая 157 см Не было вроде бы гипоплазии и бпр

Анна10 ноября 2025 г.ответ для Kina

Kina , ну у вас и по узи собственно нормотипичный ребёнок 1. Отставание только в 36 нед это конституция. Тем более такое небольшое 2. Отсутствие гипоплазии нк и большого бпр также в пользу конституции

Анна10 ноября 2025 г.ответ для Kina

Kina , у нас вылезла совокупностьпризнаков, на 2 скрининге часть, часть в 25 н.

Анна10 ноября 2025 г.

Marina , спасибо, эту девушку нашла, написала

Галина14 ноября 2025 г.

Здравствуйте, у нас ставят диагноз хондродисплазия, но до сих пор не подтвердился. В утробе ручки и ножки отставали на месяц к 36 неделям. Сейчас нам почти год, голова большеватая, но это сказали деформация черепа, ручки коротковаты но растут неплохо ножки пропорционально телу в итоге в норме, но сама по себе маленькая. Родились 46 см 2420, сейчас где-то 68 см, 6500 плюс минус. Миниатюрная

Анна14 ноября 2025 г.ответ для Галина

Галина, не будете делать генетические тесты? Что с моторным развитием, не отставали? И в целом, нет ли седловидной переносицы?

Галина14 ноября 2025 г.ответ для Анна

Анна, у нас кариотип полностью здоровый, это надо делать экзом, а он дорогой очень. Бесплатно его не сделают, так как нет достаточного количества проблем. Развитие одни врачи говорят как по книжке, вторые ставят задержку. Сели в 11 полноценно, остальные все развития в норме были , и еще речь очень отстаёт. Только только начала балаболить по своему. Нет, к 7 месяцам носик и уши изменились в нормальное положение, а при рождении были другие.

Анна14 ноября 2025 г.ответ для Галина

Галина, правильно понимаю, точно поставить диагноз можно по "полному секвенированию экзома"?

Галина14 ноября 2025 г.ответ для Анна

Анна, нам так объяснили, но и точно они не уверены в этом диагнозе, так как с взрослением и ростом многое в теле выпрямилось

Диана18 ноября 2025 г.ответ для Галина

Галина, попробуйте сдать точечно на гипо или на ахо, это 2 разные поломки. По цене они намного доступнее чем полное секвенирование

Анна19 ноября 2025 г.ответ для Диана

Диана, ну ведь и полное секвинирование тоже их покажет? Просто точечно это 30к (по 15 на каждую точку - ахо/гипо). Полное секвинирование 51. Думаю уже доплатить, что б потом не слушать от врачей ничего и чётко знать, что конкретно с ребёнком. Но это конечно, при условии, что полное секвинирование покажет

Галина14 ноября 2025 г.ответ для Анна

Анна, мы делали генетику несколько раз. Кровь из пуповины и трижды после рождения. Ничего не нашли 🤷

Анна14 ноября 2025 г.ответ для Галина

Галина, ну кровь из пуповины на что брали, не помните? Просто я беременна, мне актуален вопрос диагностики пренатальной

Анна14 ноября 2025 г.ответ для Анна

Анна, просто назначил генетик именно полное секвенирование экзома + хма. Это дорого. Но хочу точно быть уверенной, что истину покажет

Галина14 ноября 2025 г.ответ для Анна

Анна, ой не помню, там несколько диагнозов, но как я поняла в основном там смотрят именно кариотип хромосом. Полный ряд или поломка

Диана18 ноября 2025 г.

Здравствуйте Анна, у моего сына гипохондроплазия. В России есть большое сообщество и чаты в телеграме по нашим диагнозам. У моего сына в 24 недели было отставание 1 неделя, затем 4 недели и так по нарастающей, 6-8 недель к концу срока была разница. Сейчас сыну 1.3 года, рост сильно отстает уже, 66-67 см рост, 8.4 кг вес. По моторике не отставал особо, только сел позже срока, ближе к 9 месяцам. Пошел в 1.3 года. Ментально хорошо развивается. Вы молодец что ищите чаты и общение, я хочу сказать что жизнь с диагнозом есть, и все хорошо, детки наши самые сладкие и замечательные, мой сын это просто мой краш! ☺️❤️

Птица Сирин19 ноября 2025 г.

Здравствуйте! У нас четвёртый малыш родился с ахондроплазией. Узнали в 32 недели, был шок. Бёдра намеряли 37 мм. Затем делали амниоцентез, диагноз ахондроплазия подтвердился. Казалось, что всё, конец света наступил в моей жизни. Было тяжело без информации. По мере получения информации успокоилась и снова начала радоваться беременности. Родные и близкие очень сильно поддерживали меня. Федя родился в 38 недель (роды стимулировали), 45 см, 3220 г и голова 38см. Это была любовь с первого взгляда. Есть отставание в физико-моторном развитии. Сейчас Феде исполнилось 6 месяцев, он ещё не очень долго держит голову, переворачивается только с живота на спину. Занимаемся с физиотерапевтом и каждый день делаем упражнения дома сами. Многим назначают ещё массажи и бассейн. Но это в России, а мы живём в Швейцарии. Тут минималистичный подход. Надеюсь, в скором времени начнём лечение восоритидом.

Войдите, чтобы ответить в теме.