Здравствуйте.

Беременна 24 недели.

На УЗИ в ЖК поставили гиперэхогенность кишечника и гиперэхогенный фокус в сердечке.

Сразу с нашего маленького города направляют в область в перинатальный центр для подтверждения диагноза. Сказали , что нужен и гинетик, и УЗИ экспертного класса.

Почитала в интернете, что это признаки могут быть и муковисцидоза, и синдрома Дауна .

При этом, на первом скрининге все было отлично. Неделю плачу. Сил нет никаких. Может было у кого? В понедельник едем на УЗИ

Ответы

МамаЛина14 февраля 2026 г.
Да ну, вы чего. Эти маркеры ни о чем. У нас генетик сразу на них махнул рукой. Можете сдать НИПТ на с. Дауна для спокойствия.
Вера15 февраля 2026 г.ответ для МамаЛина
МамаЛина, ой, как же хочется верить, что все так оно и есть Просто мне сказали что хоть как надо к генетику ( мы, конечно, поедем), и риск муковисцидоза может быть. Наверное, надо нипт сделать... У вас также было? И кишечник, и сердце? Расскажите, пожалуйста, что было дальше? Прошло? А на инфекции не сдавали? Токсоплазмоз, краснуха и т д?
МамаЛина15 февраля 2026 г.ответ для Вера
Вера Курова, да что вы надумываете? Какой муковисцидоз?! С чего вообще о нем подумали? Обязательно сходите к генетику, во-первых, чтобы перебдеть; во-вторых, для своего же спокойствия. У нас на экспертном аппарате в 30 недель ставили гэф левого желудочка сердца, гиперэхогенный кишечник и укорочение трубчатых костей. Вот с последним я знатно намучалась и напереживалась. Гэф и кишечник сегодня такие, завтра - уже все может быть в норме. Кишечник такой может быть, если вы недавно болели. Гэф - это вообще ни о чем. Во-первых, это у каждого второго-третьего, во-вторых, часто само проходит. Это ОЧЕНЬ СЛАБЫЕ маркеры. Почему вас так запугали, не ясно. Еще на узи мне говорили, что это все фигня. Пошла к генетику, она даже не стала разглаголствовать насчет кишечника и сердца, просто махнула рукой и спросила: "а кто вас вообще ко мне направил?" (Типа нафига мы пришли?). Сказала, что эти маркеры никак не повышают вероятность ХА у плода (т.е. вероятность та же, что и по 1 скринингу). На инфекции я вероятно сдавала в рамках ведения беременности по ОМС (это же стандартнве анализы, которые все беременные сдают?). Все у вас хорошо, мамочка! НИПТ сдайте. Обязательно все-все-все вопросы задайте генетику. И муковисцидоз обсудите и вообще все, что тревожит. Не накручивайте! Нет никаких данных за что-то плохое. Е
Вера15 февраля 2026 г.ответ для МамаЛина
МамаЛина, спасибо большое за подробный ответ. Просто в ЖК она как посмотрела, сразу, говорит, едьте в областной перинатальный центр. Без объяснений, без всего. Я конечно в интернете сама почитала. Нашла, что при муковисцидозе такой кишечник. Конечно, испугалась жутко. А потом говорила с женщиной из Педиатрического института, и та сказала, что даже нипт не даст 100 процентов вероятности. Вам, говорит, надо прокол делать и воды амниотические исследовать. Так я неделю уже не в себе от этого всего. Спасибо, вы успокоили немного. Я пытаюсь держать себя в руках. И верить, что все будет хорошо. Завтра поеду к хорошему специалисту. Посмотрим, что скажет. Спасибо большое вам
МамаЛина15 февраля 2026 г.ответ для Вера
Вера Курова, вот вас наурутили! Ужас какой! НИПТ по Дауну показывает 99,9%. Да, не 100%, но тут надо взвешивать, что вероятнее - СД или рисуи прерывания из-за прокола. Если что, прокол - это не страшно. Я сама его делала. Но просто вопрос целесообразности. Я считаю, ваша ситуация - повод переделать узи у хорошего узиста на хорошем аппарате. НИПТ я просто всем советую. Если вас так гложет тема муковисцидоза, то те анализы, что берут по омс, вам его не покажут. Это надо запариться и за свои деньги отправить пробирку в частную ген. лабораторию. Или, кстати,сдать свою кровь в честной лаборатории на носительство моногенных заболеваний (это дорого, к слову)...но это мы с вами в дебри уже ушли...
Вера15 февраля 2026 г.ответ для МамаЛина
МамаЛина, а я прочитала, что развернутый НИПТ тоже муковисцидоз показывает. Так что я завтра уточню у врача. А прокол я понимаю что не страшно. Но у меня резус разный с мужем. И у ребёнка, вероятно на 99 процентов, тоже будет другой. Не хочется создавать лишние риски. Я просто знаю, что проколы с резусами разными могут привести к резус конфликту. И поэтому, если можно избежать прокола, то лучше избежать
МамаЛина15 февраля 2026 г.ответ для Вера
Вера Курова, если что, после прокола в таких ситуациях делают спец. укол иммуноглобулина или чего-то там :) Но вы знаете, что бы вы в итоге не делали, 95% вероятности, что у час все хорошо с малышариком :) Берегите нервы!
Вера15 февраля 2026 г.ответ для МамаЛина
МамаЛина, спасибо большое вам
Ах21 февраля 2026 г.
Господи, не врачи, а костоломы. Глубоко сочувствую тому, как вас накрутили. Верьте в свою малышку! Вы одно целое, не давайте каким-то теткам в халатах такой власти над вами. Спрашивайте ещё, ищите другие мнения, задавайте вопросы
Вера21 февраля 2026 г.ответ для Ах
Ах, спасибо большое вам. Читаю ваш комментарий и плачу. Так страшно. Спасибо большое вам

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти